Binlerce yıldır, Arjantin'in And Dağları'nda yaşayan insanlar, çoğu kişiyi ölümcül derecede hasta edebilecek bir suyu tüketmeye alışmış durumda.
Bu bölgede, volkanik kayaçlardaki doğal arsenik, yeraltı sularına sızarak yerel su kaynağını pek çok insan topluluğu için ciddi sağlık riskleri oluşturan seviyelerde bu toksik metaloid ile kirletiyor.
Ancak kuzey Arjantin'deki bir topluluk için, evrimsel süreç muhtemelen alışılmadık bir genetik avantaj sağlamış durumda, araştırmalar bunu gösteriyor.
Batı Güney Amerika'daki insanlardan alınan DNA analizine göre, Arjantin Andları'nda bulunan bir popülasyon, arseniği daha güvenli bir şekilde metabolize etmelerine yardımcı olan bir gen varyantı taşıyor.
Evrimsel biyologlar tarafından yapılan bir araştırmada, "Adaptasyon genomik değişikliklere yol açar; ancak insanlarda belirli adaptasyonlara dair kanıtlar hala sınırlı," ifadeleri kullanıldı. Araştırma ekibi, "Verilerimiz, arsenik gibi çevresel bir stres faktörüne tolerans göstermenin, muhtemelen AS3MT'nin koruyucu varyantlarının sıklığında bir artışa yol açtığını ve toksik bir kimyasala insan adaptasyonuna dair ilk kanıtı sunduğunu gösteriyor." dedi.
Yeterli zaman ve bir tehlikeye nazik bir maruz kalma ile yaşam, aşırı sıcaktan oksijensizliğe ve tehlikeli radyasyon seviyelerine kadar her türlü zorlu koşula uyum sağlama konusunda dikkate değer bir yetenek göstermiştir.
Ancak, insan popülasyonlarının çevrelerindeki toksik kimyasallara nasıl uyum sağladığı hakkında nispeten az şey bilinmektedir. Arsenik oldukça toksiktir ve kanser, cilt lezyonları, doğum kusurları ve erken ölümle ilişkilidir.
Ayrıca, dünyanın birçok bölgesindeki yeraltı sularında doğal olarak yüksek seviyelerde bulunur.
Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenen, içme suyundaki arsenik için mevcut önerilen limit 10 mikrogram/litredir.
2012 yılında bir filtreleme sistemi kurulana kadar, Arjantin'in Puna de Atacama platosundaki uzak, yüksek rakımlı San Antonio de los Cobres kasabasının içme suyu, litre başına yaklaşık 200 mikrogram arsenik içeriyordu – bu da önerilen limitin yaklaşık 20 katıydı.
Ancak bölge binlerce yıldır – en az 7.000 yıl, belki de 11.000 yıl kadar – yerleşime ev sahipliği yapmıştır.
Bu tehlikeli derecede yüksek arsenik seviyelerini atlatma konusundaki bu görünürdeki yetenek, bilim insanlarını on yıllardır şaşırtıyordu.
1995'te bilim insanları, Arjantin Andları'ndan gelen kadınların, idrarlarındaki metabolitlerle kanıtlandığı üzere, arseniği metabolize etme konusunda "eşsiz" bir yeteneğe sahip olduğunu belirtmişlerdi.
Arsenik vücuda girdiğinde, enzimler onu birkaç kimyasal forma dönüştürür. Bu ara formlardan biri olan monometillenmiş arsenik (MMA), özellikle toksiktir. Daha sonraki bir form olan dimetil arsenik (DMA) ise vücudun idrarla atması için daha kolaydır.
San Antonio de los Cobres'teki insanlar, daha az toksik ara madde ve daha kolay atılan form daha fazla üretme eğilimindeydiler, bu da vücutlarının arseniği işleme konusunda olağanüstü derecede verimli olduğunu gösteriyordu.
Bu durum üzerine heyecanlanan araştırmacılar, bu gizemi genetik düzeyde çözmek istediler.
San Antonio de los Cobres'teki 124 kadından, idrar örnekleri 1995'teki çalışmadaki arsenik metaboliti profiline sahip olanlardan yanak sürüntüsü yoluyla DNA toplandı. Ardından, genom boyunca milyonlarca genetik marker analiz edildi.
Gen varyantının Arjantin popülasyonuna özgü olup olmadığını belirlemek için araştırmacılar, uluslararası 1000 Genom Projesi'nden alınan Peru ve Kolombiya'dan halka açık genom verileriyle sonuçlarını karşılaştırdılar.
Önceki araştırmalar, arsenik (+3 oksidasyon durumu) metiltransferaz (AS3MT) adı verilen bir enzimin arsenik metabolizmasında önemli bir rol oynayabileceğini göstermişti, bu nedenle araştırmacılar çabalarını bu alana odakladılar.
Buldukları şey, AS3MT geni yakınında, vücudun arseniği nasıl işlediğini güçlü bir şekilde etkileyen bir genetik varyant kümesiydi. Bu varyantlar, San Antonio de los Cobres'ten gelen insanlarda Peru ve Kolombiya'dan genetik olarak benzer popülasyonlara göre çok daha yaygındı.
Varyantlar, vücudun arseniği idrarla güvenli bir şekilde atılabilen formlara dönüştürme verimliliğini artırıyor gibi görünüyor ve en toksik ara bileşiklerin birikimini azaltıyor – bu sonuç, idrardaki arsenik metabolitlerine ilişkin önceki çalışmalarla uyumlu.
Arsenik kirliliği dünya genelinde yaygın olsa da, çok az topluluk bu kadar yüksek seviyelerde arseniğe uzun süre maruz kalmıştır.
San Antonio de los Cobres'te insanlar binlerce yıldır yer altı sularındaki arsenikle yaşamışlardır – bu da doğal seçilimin arseniğin toksik etkilerine karşı duyarlılığı azaltan özellikleri desteklemesi için yeterli bir süre.
Daha sonraki araştırmalar, nesiller boyunca arseniğe maruz kalan diğer And popülasyonlarında da benzer genetik sinyallerin ortaya çıkabileceğini göstermektedir. Bu bulgular, uzun süreli maruz kalmanın genetik toleransı tetikleyebileceğini destekliyor ve adaptasyonun bölgede daha yaygın olabileceğine işaret ediyor.
Araştırmacılar, "Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde arseniğin ciddi olumsuz sağlık etkileri göz önüne alındığında," yüksek arsenik ortamlarında arsenik toleransı genini taşıyan bireylerin çok güçlü bir seçilim avantajına sahip olabileceğini belirtti.
Araştırma, Molecular Biology and Evolution dergisinde yayımlandı.
