Alzheimer hastalığı genellikle yaşlılıkla ilişkilendirilse de, nadiren de olsa genç yaşlarda da ortaya çıkabiliyor. Bilim dünyasını şaşırtan bir gelişmeyle, bir Çinli 19 yaşındaki genç, muhtemel Alzheimer tanısıyla tarihin en genç vakası olarak kayıtlara geçti.
Genç hastanın hafıza sorunları 17 yaş civarında başlarken, zamanla semptomlar şiddetlendi. Yapılan beyin taramalarında, hafızayla ilgili önemli bir bölge olan hipokampusta küçülme tespit edildi. Ayrıca, beyin omurilik sıvısında Alzheimer hastalığının belirteçleri olan biyobelirteçlere rastlandı.
Genellikle 65 yaş altı bireylerde görülen erken başlangıçlı Alzheimer vakaları, tüm teşhislerin yüzde 10'unu oluşturuyor. Bu vakaların çoğunda, hastalığın nedeni genetik mutasyonlar olarak belirleniyor ve familial Alzheimer hastalığı (FAD) olarak sınıflandırılıyor. Bir birey ne kadar erken yaşta teşhis alırsa, hastalığın genetik bir mutasyona bağlı olma olasılığı o kadar artıyor.
Ancak bu vakada dikkat çekici bir nokta var: Pekin'deki Başkent Tıp Üniversitesi'nden araştırmacılar, genom çapında yaptıkları incelemelerde, erken başlangıçlı hafıza kaybına neden olan bilinen genetik mutasyonlara veya şüpheli genlere rastlamadılar. Nörolog Jianping Jia ve ekibi, yayınladıkları çalışmalarında bu durumun, bilinen genetik mutasyonlar olmaksızın muhtemel Alzheimer hastalığı teşhisi konulan en genç vaka olduğunu belirtti.
Bu tanıdan önce, Alzheimer hastalığı teşhisi konulan en genç hasta 21 yaşındaydı. O hastada, beyinde anormal proteinlerin birikerek toksik plaklar oluşturmasına neden olan PSEN1 geni mutasyonu bulunuyordu. Bu vakada olduğu gibi, genetik bir açıklama bulunamaması, hastalığın kökenini daha da gizemli hale getiriyor.
19 yaşındaki hastanın ailesinde Alzheimer veya demans geçmişi olmaması, hastalığın FAD olarak sınıflandırılmasını zorlaştırıyor. Bununla birlikte, genç hastada ani bilişsel gerilemeyi açıklayabilecek başka bir hastalık, enfeksiyon veya kafa travması da tespit edilmedi.
Genç hasta, hafıza kliniğine başvurmadan iki yıl önce derslere odaklanmakta zorlanmaya başlamıştı. Okumak zorlaşmış, kısa süreli hafızası zayıflamıştı. Günlük olayları hatırlamakta güçlük çekiyor, eşyalarını sürekli kaybediyordu. Sonunda, bilişsel gerileme o kadar ilerledi ki genç adam liseyi bitiremedi, ancak bağımsız yaşamını sürdürebiliyordu.
Bu tür vakalar, Alzheimer hastalığının karmaşık yapısını ve tek bir nedene indirgenemeyeceğini gösteriyor. Genç yaşta Alzheimer vakalarının incelenmesi, hastalığın anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından büyük önem taşıyor. Bu gizemli vakalar, gelecekteki bilimsel araştırmalar için önemli birer yol gösterici olacaktır.
Yapılan çalışma, Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlanmıştır.
