Erkeklerin yaşlanmasıyla birlikte spermlerinde biriken DNA mutasyonlarının, sonraki nesle aktarılan mutasyon sayısını ve hastalıklara yakalanma riskini etkileyebileceği yeni bir araştırmayla ortaya kondu. Bu durum, özellikle ileri yaşta çocuk sahibi olan babalar için önemli sonuçlar doğurabilir.
DNA mutasyonları, hücrelerin kopyalanması sırasında rastlantısal olarak veya çevresel etkenler nedeniyle meydana gelir. Bu mutasyonlar, vücudun işleyişini etkileyebilir veya hiçbir belirti göstermeyebilir. Zamanla biriken mutasyonların, yaşlı erkeklerin spermlerini ne kadar etkilediği ise uzun süredir merak konusuydu.
İngiltere'de Wellcome Sanger Institute ve King's College London'dan araştırmacılar, NanoSeq adı verilen yeni bir yüksek çözünürlüklü analiz tekniği kullanarak 24-75 yaş arasındaki erkeklerin spermlerindeki mutasyonları ve bu mutasyonların hangi genleri etkilediğini detaylı bir şekilde inceledi.
Araştırmanın sonuçları, yaşlı erkeklerde mutasyonların sadece daha yüksek oranlarda meydana gelmekle kalmadığını, aynı zamanda bazı mutasyonların 'bencil' olduğunu gösterdi. Bu tür mutasyonlar, taşıyıcı hücrelere büyüme avantajı sağlayarak daha hızlı çoğalmalarına veya diğer hücreleri geride bırakmalarına neden oluyor. Bu bencil mutasyonların birçoğunun daha önce gelişimsel bozukluklar ve kanserlerle ilişkilendirildiği biliniyor.
Araştırmacılardan genetikçi Matthew Neville, spermlerde mutasyonları şekillendiren bir seçilim kanıtı bulmayı beklediklerini ancak ciddi hastalıklarla ilişkili mutasyonları taşıyan sperm sayısının bu denli artmasına şaşırdıklarını belirtti.
Araştırmacılar, 57 sağlıklı erkeğin 81 sperm örneğini analiz etti. Bu erkeklerden bazılarının ikiz olması, sperm DNA mutasyonları üzerindeki yaş etkisini kalıtsal genetikten ayırmaya yardımcı oldu.
30'lu yaşlarındaki erkeklerin spermlerinin yaklaşık yüzde 2'sinin hastalık yapıcı mutasyonlar taşıdığı belirlenirken, bu oran orta yaşlı ve yaşlı erkeklerde (43 yaş üstü) yüzde 3-5'e yükseldi. 70 yaşına gelindiğinde ise sperm örneğinin ortalama yüzde 4.5'inin potansiyel olarak zararlı mutasyonlar taşıdığı saptandı.
Ekip ayrıca, testislerdeki pozitif seçilim yarışını kazanan bencil mutant hücrelerden etkilenen 40 geni de tespit etti. Bu bulgu, gelecekteki araştırmalarda belirli mutasyonların belirli hastalık riskleriyle ilişkilendirilmesine yardımcı olacak.
Wellcome Sanger Institute'tan genetikçi Matt Hurles, DNA'daki bazı değişikliklerin sadece hayatta kalmakla kalmayıp testislerde 'geliştiğini', bunun da hayatın ilerleyen dönemlerinde çocuk sahibi olan babaların farkında olmadan zararlı bir mutasyonu çocuklarına aktarma riskinin daha yüksek olabileceği anlamına geldiğini söyledi.
Ancak bu mutasyonların hepsinin bir sonraki nesle aktarılmayabileceğini unutmamak önemlidir. Bazı mutasyonlar, örneğin embriyo gelişimini engelleyerek üreme şansını azaltabilir.
Erkeklerdeki bu istikrarlı DNA mutasyonu artışının çocukların sağlığını tam olarak nasıl etkilediğini anlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulsa da, şu an için ilgili süreçler hakkında çok daha iyi bir fikre sahibiz.
Bu bulgular ayrıca, bilim insanlarına genetik materyali gelecek nesle aktarmakla görevli, potansiyel olarak hem olumlu hem de olumsuz sonuçları olabilen 'erkek germ hattı' hücre zincirine daha yakından bakma imkanı tanıyor.
Wellcome Sanger Institute'tan genetikçi Raheleh Rahbari, erkek germ hattının, doğal seçilimin zararlı mutasyonları tercih edebileceği ve bunun bazen gelecek nesiller için sonuçları olabileceği dinamik bir ortam olduğunu belirtti.
Araştırma, Nature dergisinde yayımlandı.
