1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneği incelendiğinde, doktorlar o güne dek bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan gizemli bir yüzey molekülünün bu örnekte eksik olduğunu fark ettiler.
Tam 50 yıl sonra, bu sıradışı moleküler eksiklik, Birleşik Krallık ve İsrail'den araştırmacıların insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamasına öncülük etti. Ekip, bu önemli keşifle ilgili bilimsel makalelerini 2024 yılında yayınladı.
Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi'nden bir hematolog, bu kan grubu anormalliği üzerine yaklaşık 20 yıl süren kişisel araştırmalarının ardından geçen Eylül ayında yaptığı açıklamada, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet kurmak ve nadir de olsa önemli hastalarımıza en iyi bakımı sunabilmek, uzun bir ekip çalışmasının doruk noktası ve büyük bir başarıdır," dedi.
Hepimizin daha çok aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (kan grubundaki artı veya eksi işareti) yanı sıra, insanlarda aslında kan hücrelerimizin yüzeyini kaplayan çok çeşitli protein ve şekerlere dayanan birçok farklı kan grubu sistemi bulunur.
Vücudumuz, diğer görevlerinin yanı sıra bu antijen moleküllerini, 'kendini' potansiyel olarak zararlı 'yabancılardan' ayırmak için kimlik belirteçleri olarak kullanır.
Eğer kan nakli sırasında bu belirteçler uyuşmazsa, hayat kurtarması gereken bu işlem ciddi reaksiyonlara neden olabilir, hatta ölümcül sonuçlanabilir.
Başlıca kan gruplarının çoğu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştı. O zamandan beri keşfedilenler, örneğin 2022'de araştırmacılar tarafından ilk kez tanımlanan Er kan sistemi gibi, genellikle çok az sayıda insanı etkiler. Bu durum, yeni keşfedilen kan grubu için de geçerli.
Araştırmayı yürütenlerden biri, "Genetik vakalar çok nadir olduğu için çalışma zordu," diye açıkladı.
Daha önceki araştırmalar, insanların %99,9'undan fazlasının, 1972'deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijenine sahip olduğunu ortaya koymuştu. Bu antijen, bir miyelin ve lenfosit proteini üzerinde yer alır. Bu nedenle araştırmacılar, yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını verdiler.
Bir kişi, *MAL* genlerinin her iki kopyasında da mutasyona uğramış bir versiyona sahip olduğunda, tıpkı o hamile hasta gibi AnWj-negatif kan tipine sahip olur. Araştırmacılar, bu mutasyona sahip olmayan ancak yine de nadir kan tipine sahip üç hasta daha belirledi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına neden olabileceğini düşündürüyor.
Bir hücre biyoloğu, "MAL, tanımlanmasını zorlaştıran bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir. Bu durum, bu kan grubu sistemini kurmak için gereken kanıtı toplamak üzere birden fazla araştırma hattını takip etmemizi gerektirdi," şeklinde konuştu.
Onlarca yıl süren araştırmaların ardından doğru geni belirlediklerini doğrulamak için ekip, normal *MAL* genini AnWj-negatif olan kan hücrelerine yerleştirdi. Bu işlem, söz konusu hücrelere AnWj antijenini başarılı bir şekilde kazandırdı.
MAL proteininin, hücre zarlarının stabilitesini korumada ve hücre içi taşımaya yardımcı olmada hayati bir rol oynadığı biliniyor. Dahası, önceki araştırmalar AnWj antijeninin aslında yeni doğan bebeklerde bulunmadığını ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
İlginç bir şekilde, çalışmaya dahil edilen tüm AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşıyordu. Ancak bu mutasyonla ilişkili başka herhangi bir hücre anormalliği veya hastalık bulunamadı.
Artık araştırmacılar *MAL* mutasyonunun ardındaki genetik belirteçleri tanımladığına göre, hastalar test edilerek negatif MAL kan tiplerinin kalıtsal mı yoksa altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilecek bir baskılanmadan mı kaynaklandığı anlaşılabilecek.
Bu gibi nadir kan grubu özellikleri hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Bu nedenle, bu farklılıkları ne kadar iyi anlarsak, o kadar çok hayat kurtarma potansiyeline sahip oluruz.
