Teknoloji ve bilim dünyasında çığır açan bir gelişme yaşandı. Türkiye'de de yakından takip edilen bu alanda, kalıtsal sağırlık tedavisinde kullanılacak ilk gen terapisi onay aldı.
Otarmeni adı verilen bu yenilikçi tedavi, otoferlin proteinini kodlayan OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir tür işitme kaybını hedef alıyor. İç kulaktaki hücrelerin, titreşimleri beyin tarafından yorumlanabilecek sinyallere dönüştürebilmesi için otoferline ihtiyacı vardır. Ebeveynlerden biri OTOF geninin iki kusurlu kopyasına sahip olduğunda, iç kulak ile beyin arasındaki bu iletişim hattı kesilir ve bu da şiddetli ila tam işitme kaybına yol açar.
Otarmeni, zararsız virüsler aracılığıyla OTOF geninin çalışan kopyalarını kulağa ileten tek seferlik bir tedavi olarak sunuluyor. Gerçekleştirilen bir çalışmaya katılan 20 kişiden 16'sında altı ay içinde işitmede iyileşme gözlemlenirken, bir katılımcıda ise tedaviden bir yıl sonra iyileşme kaydedildi.
Bazı katılımcılar fısıltıları duyabilecek kadar işitme yeteneklerini geliştirdiler. Terapiden fayda gören tüm katılımcılar, koklear implant (iç kulağı atlayarak bir miktar işitmeyi yeniden sağlayan cihaz) kullanımını gerektirmeyen bir işitme seviyesine ulaştılar. Bu tür işitme kaybına sahip birçok kişi koklear implant kullanıyor olsa da, bu implantlar doğal işitmeyi tam olarak taklit edemez ve düzenli bakım gerektirir.
Çalışma sonuçlarına dayanarak, Otarmeni hem çocuklar hem de yetişkinler için OTOF ile ilişkili işitme kaybı tedavisinde onaylandı. Bu tedavi, hastalar için ABD'de (uygulama maliyetleri hariç) ücretsiz olarak sunulacağı belirtiliyor.
Bu gen terapisinin onaylanmasının, alan için ve daha da önemlisi hastalar için tarihi bir an olduğu vurgulanıyor. OTOF ile ilişkili sağırlık üzerine yapılan benzer bir gen terapisi çalışmasına katılan bir uzman, deneme verilerinin hem güvenliği hem de etkinliği konusunda ikna edici sonuçlar sunduğunu belirtti. Onay süreci, ilk hastanın 2023'te tedavi edildiği tarihten itibaren üç yıldan kısa sürede tamamlandı. Bu hız, hem klinik sonuçların gücünü hem de OTOF aracılı doğuştan işitme kaybı olan çocuklar için acil ve karşılanmamış tıbbi ihtiyacı ortaya koyuyor. Bu dönüm noktasının, işitme kaybına yönelik gelecekteki gen terapilerinin geliştirilmesini hızlandıracağı düşünülüyor.
OTOF ile ilişkili işitme kaybı, her yıl yaklaşık 50 yeni doğanda görülüyor. Yeni tedavi, iki kusurlu OTOF geni kopyasına sahip ve tedavi edilecek kulaklarında koklear implant kullanma öyküsü olmayan kişiler için onaylandı. Bu implantların takılması iç kulağa zarar verdiğinden, gen terapisinin çalışması pek olası değildir. Ancak sadece bir koklear implanta sahip olanlar, karşı kulaklarına gen terapisini alabilirler.
Terapiyi arayan hastaların ayrıca, sesi yükselterek kulak zarının hareketini artıran özel hücreler olan dış tüylü hücrelerinin sağlam olması gerekmektedir.
Otarmeni'yi test eden uluslararası bir çalışma devam etmekte olup, ABD, Birleşik Krallık, İspanya, Almanya ve Japonya'da 18 yaş altı çocuklar katılımcı olarak aranmaktadır.
Bu alanda çalışmalar yürüten bir doktor, deneme katılımcısının annesinin sesine yanıt verdiğini, müziğe dans ettiğini ve dünyayla etkileşim kurduğunu ilk elden gördüğünü ve bu anların artık bu özel işitme kaybıyla doğan daha fazla çocuk için mümkün olabildiğini ifade etti.
