Bilim dünyasında heyecan verici bir gelişme yaşandı. Yapılan yeni bir çalışma, sekiz farklı ruhsal bozukluğun aynı genetik temeli paylaştığını ortaya koydu. Bu bulgu, ruh sağlığı alanında yeni tedavi yöntemlerinin kapısını aralayabilir.
2025 başlarında yayımlanan çalışma, söz konusu ortak genlerdeki belirli varyantları tespit etti. Bu varyantların beyin gelişimi sırasında nasıl davrandığına dair önemli bilgiler sunan araştırmacılar, bu genetik işaretleyicilerin uzun süreler boyunca aktif kalabildiğini ve birden fazla gelişim evresini etkileyebileceğini belirledi. Bu durum, birden fazla ruhsal bozukluğa aynı anda hitap edebilecek yeni tedavi hedefleri sunuyor.
Çalışmanın liderlerinden Hyejung Won, bu genlerin ürettiği proteinlerin diğer proteinlerle yüksek derecede bağlantılı olduğunu belirtti. Bu proteinlerdeki değişikliklerin, karmaşık bir ağ üzerinde dalgalanmalara neden olarak beyin üzerinde geniş çaplı etkilere yol açabileceğini vurguladı.
Daha önce 2019'da uluslararası bir ekip tarafından yapılan bir çalışma, otizm, DEHB, şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, Tourette sendromu, obsesif-kompulsif bozukluk ve anoreksi gibi sekiz ruhsal bozuklukla ilişkili 109 geni tanımlamıştı. Yeni çalışma ise bu genlerin ortak noktalarına odaklandı.
Bu ortak genetik temel, söz konusu rahatsızlıkların neden sıklıkla birlikte görüldüğünü ve ailelerde neden kümelendiğini açıklayabilir. Örneğin, otizm veya DEHB tanısı alan bireylerin önemli bir kısmında diğerinin de görülmesi veya bu bozuklukların aile içinde yaygın olması, bu ortak genetik yatkınlıkla ilişkilendiriliyor.
Araştırmacılar, ortak ve bireysel genetik farklılıkları karşılaştırmak için neredeyse 18.000 varyasyonu inceledi. Bu varyantları, beyin nöronlarına dönüşen öncül hücrelere yerleştirerek insan gelişimi sırasında gen ifadesini nasıl etkileyebileceklerini gözlemlediler. Bu deneyler sonucunda, gen düzenlemesini etkileyen 683 genetik varyant belirlendi ve bu varyantlar gelişen farelerin nöronlarında daha detaylı incelendi.
Farklı özellikler veya bu durumda bozukluklar üzerinde etkili olan genetik varyantlara 'pleyotropik' deniyor. Çalışmada incelenen pleyotropik varyantların, spesifik psikiyatrik koşullara özgü gen varyantlarından çok daha fazla protein-protein etkileşiminde yer aldığı ve daha fazla beyin hücresi türünde aktif olduğu görüldü. Bu varyantlar aynı zamanda beyin gelişiminin birden fazla evresini etkileyen düzenleyici mekanizmalarda da rol alıyor. Gen ifadesi gibi süreçleri etkileyebilen bu genlerin, aynı varyantların farklı durumlara katkıda bulunabilmesini açıklayabileceği düşünülüyor.
Won, pleyotropinin geleneksel olarak psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını karmaşıklaştırdığı için bir zorluk olarak görüldüğünü ancak pleyotropinin genetik temelini anlamanın, ortak genetik faktörleri hedefleyen tedaviler geliştirmeye olanak tanıyabileceğini belirtti. Bu durum, ortak bir terapi ile birden fazla ruhsal bozukluğun tedavi edilmesine yardımcı olabilir.
Dünya Sağlık Örgütü'nün tahminlerine göre dünya nüfusunun yaklaşık sekizde biri, yani 1 milyara yakın insan ruhsal bir rahatsızlıkla yaşıyor. Bu bağlamda, ortak genetik temellere odaklanan tedaviler büyük önem taşıyor.
Bu önemli araştırma Cell dergisinde yayımlandı.
