Son yapılan bir araştırma, sekiz farklı psikiyatrik rahatsızlığın ortak bir genetik temele sahip olduğunu ortaya koydu.
Bu yıl yayımlanan çalışmada, paylaşılan genler arasındaki spesifik varyantlar belirlendi ve bu varyantların beyin gelişimi sırasında nasıl davrandığı incelendi.
Araştırmacılar, bu varyantların çoğunun uzun süre aktif kaldığını ve potansiyel olarak birden fazla gelişim aşamasını etkilediğini buldu. Bu keşif, aynı anda birkaç bozukluğu hedef alabilecek yeni tedavi yöntemleri için potansiyel hedefler sunuyor.
"Bu genler tarafından üretilen proteinler, diğer proteinlerle de yüksek derecede bağlantılıdır," diyen araştırmacılar, "Özellikle bu proteinlerdeki değişiklikler, ağ üzerinden dalgalanarak beyin üzerinde geniş çaplı etkilere neden olabilir," ifadelerini kullandı.
Uluslararası bir araştırma ekibi 2019 yılında otizm, DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu), şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, Tourette sendromu, obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) ve anoreksiya nervoza dahil olmak üzere sekiz psikiyatrik bozuklukla farklı kombinasyonlarda bağlantılı olan 109 gen belirlemişti.
Bu bulgu, söz konusu rahatsızlıkların neden sık sık bir arada görüldüğünü (örneğin otizm veya DEHB tanısı alan bireylerin %70'e kadarının diğer bozukluğa da sahip olması) ve ailelerde neden sıklıkla kümelendiğini açıklayabilir.
Bu sekiz rahatsızlığın her birinin kendine özgü genetik farklılıkları da bulunuyor. Yeni çalışmada, ortak genler bu benzersiz genlerle karşılaştırıldı.
Araştırmacılar, ilgili ortak ve benzersiz genlerin yaklaşık 18.000 varyasyonunu alarak bunları insan gelişiminde nöronlara dönüşen öncü hücrelere yerleştirdiler ve bu varyasyonların hücrelerdeki gen ifadesini nasıl etkilediğini gözlemlediler.
Bu yaklaşım, gen düzenlemesini etkileyen 683 genetik varyantın belirlenmesini sağladı ve bu varyantlar, gelişmekte olan farelerin nöronlarında daha derinlemesine incelendi.
Görünüşte birbiriyle ilgisiz birden çok özelliği veya bu durumda rahatsızlığı etkileyen genetik varyantlar 'pleiotropik' olarak adlandırılır. Pleiotropik varyantlar, belirli psikolojik durumlarla ilişkili benzersiz gen varyantlarına göre çok daha fazla protein-protein etkileşimine dahil oluyordu ve daha fazla beyin hücresi türünde aktif durumdaydı.
Pleiotropik varyantlar ayrıca beyin gelişiminin birden çok aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalarda da rol oynuyordu. Bu genlerin gen düzenlemesi gibi süreçlerin basamaklarını ve ağlarını etkileyebilme yeteneği, aynı varyantların neden farklı rahatsızlıklara katkıda bulunabildiğini açıklayabilir.
Araştırmacılar, "Pleiotropi geleneksel olarak bir zorluk olarak görülüyordu çünkü psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını karmaşıklaştırıyordu," dedi ve ekledi: "Ancak, pleiotropinin genetik temelini anlayabilirsek, bu ortak genetik faktörleri hedefleyen tedaviler geliştirmemize olanak tanıyabilir ve bu sayede ortak bir terapiyle birden fazla psikiyatrik bozukluğun tedavisine yardımcı olabiliriz."
Dünya Sağlık Örgütü'nün 8 kişiden 1'inin (toplamda yaklaşık 1 milyar kişi) bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşadığını tahmin ettiği düşünüldüğünde, bu oldukça faydalı bir strateji olacaktır.
Bu araştırma saygın bir bilimsel dergide yayımlandı.
