Polikistik Over Sendromu (PCOS), dünya genelinde milyonlarca kadını etkileyen hormonal bir rahatsızlık. Genellikle ailede görülme eğilimi gösteren bu sendromun neden nesiller boyu aktarıldığı sorusu, bilim insanlarını uzun süredir meşgul ediyordu. Ancak Paris'te düzenlenen bir bilimsel toplantıda sunulan yeni araştırmalar, bu gizemi aydınlatmaya bir adım daha yaklaştığımızı gösteriyor.
Araştırma, genlerin açılıp kapanma şeklindeki 'bozuklukların' PCOS geliştirme olasılığını artırabileceğine işaret ediyor. Bu 'epigenetik' değişiklikler, DNA'nın temel kodunu değiştirmeden gen aktivitesini etkiliyor ve şaşırtıcı bir şekilde aileler arasında aktarılabiliyor. Basitçe ifade etmek gerekirse, DNA'nız aynı kalsa bile genlerinizin nasıl çalıştığı, sonraki nesillere aktarılabilen bazı 'talimatlarla' değişebilir.
Teorik olarak bu bulgu, PCOS'u önlemek için yeni yollar açabilir. Örneğin, tüp bebek (IVF) tedavisi gören bir bireyde, embriyolarda bu 'zararlı epigenetik işaretleyiciler' tanımlanabilir ve anne adayına yerleştirilmeden önce düzeltilerek, PCOS'un gelecekteki nesillere aktarılması engellenebilir. Ancak uzmanlar, bu uygulamanın güvenli ve uygulanabilir olup olmadığını anlamak için insan embriyoları üzerinde daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
PCOS Nedir ve Neden Kalıtsaldır?
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, üreme çağındaki kadınların %6 ila %13'ünü etkileyen PCOS, dünya genelinde vakaların %70'ine kadarının teşhis edilememesiyle dikkat çekiyor. Yaygın semptomlar arasında yumurtalık kistleri, kilo alımı, saç dökülmesi veya seyrelmesi, yüzde veya vücutta aşırı tüylenme, akne, kısırlık ve düzensiz veya şiddetli adet dönemleri bulunuyor. Bu yıkıcı semptomların yanı sıra, PCOS'lu kişilerde yüksek tansiyon, tip 2 diyabet ve rahim kanseri gibi çeşitli diğer durumların gelişme olasılığı da daha yüksek.
PCOS'un güçlü bir genetik bileşeni olduğu biliniyor. Örneğin, Hollanda'da yapılan ikiz araştırmaları, tek yumurta ikizlerinde PCOS görülme olasılığının çift yumurta ikizlerine göre iki kat daha yüksek olduğunu gösterdi. Bu durum, PCOS geliştirme riskinin büyük bir kısmının kalıtsal genlerden kaynaklandığını ortaya koyuyor. PCOS'lu kişilerin %20 ila %40'ının annesinde veya kız kardeşinde de bu durumun olduğu tahmin ediliyor. Ancak kalıtımın kesin modeli şimdiye kadar belirsizdi.
Epigenetik Sırlar
Çin'deki araştırmacıların liderliğindeki yeni çalışma, IVF tedavisi gören yaklaşık 230 kadını içeriyordu; bunların 133'ünde PCOS vardı, 95'inde ise yoktu. Bilim insanları, bu katılımcılardan döllenmemiş yumurta hücreleri ve embriyo öncesi örnekleri inceleyerek, hücrelerin DNA'sındaki 'epigenetik işaretleyiciler' adı verilen kimyasal etiketleri araştırdı. Bu işaretleyiciler, bağlı oldukları genlerin aktivitesini etkiler.
PCOS'u olmayan kişilerin yumurta ve embriyolarıyla karşılaştırıldığında, bu rahatsızlığa sahip katılımcılardan alınan örneklerde, birçok temel gende 'yaygın bozukluklar' görüldü. Etkilenen genler, metabolik süreçler ve erken embriyonun DNA'sının aktivasyonuyla ilgiliydi. DNA'nın kararlı kalması için sıkı bir şekilde düzenlenmesi gereken retrotranspozonlar adı verilen genom bölgeleri de etkilenmişti.
Ekip ayrıca, genleri kontrol etmeye yardımcı olan H3K27me3 adı verilen iyi bilinen epigenetik işaretleyicilerde düzensiz paternler tespit etti. Araştırmacılar, 3 günlük embriyolarda gözlemlenen anormal H3K27me3 imzalarının yaklaşık yarısının oositlerde (yumurta hücreleri) zaten mevcut olduğunu belirtti. Bu, bir epigenetik sinyalin implantasyondan önce anneden embriyoya aktarıldığını gösteriyor.
Bu mekanizmaları anlamak, PCOS için yeni önleyici müdahalelerin önünü açabilir. Çalışmanın yazarları, IVF yoluyla oluşturulan embriyoların epigenetiklerini ayarlamak ve böylece PCOS'un kalıtım riskini azaltmak için potansiyel olarak tedavi edilebileceğini öne sürdü. Bulgular ayrıca IVF'de embriyo seçim süreçlerine yardımcı olmak için de faydalı olabilir.
Ancak araştırmacılar, çalışmanın yalnızca laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolara dayandığını ve bu epigenetik işaretleyicilerin çocukları nasıl etkilediğini doğrudan gösteremediğini vurguladı. Ekip şu anda yavrular üzerindeki potansiyel etkileri daha iyi anlamak için fare çalışmaları yürütüyor.
Uzmanlar, bu yeni araştırmanın PCOS'un ailelerdeki genetik ilişkisini desteklemesi ve PCOS'un aileler aracılığıyla aktarılmasını önlemek için erken teşhis ve müdahalelere ışık tutması açısından heyecan verici olduğunu ifade ediyor.