Bilim dünyasında heyecan yaratan yeni bir araştırma, insanlığın geçmişiyle günümüz sağlığı arasında şaşırtıcı bir bağ kuruyor. Türümüzün evrimsel yolculuğunda karşılaştığı ve onlarla etkileşimde bulunduğu Neandertallerden miras kalan DNA'nın, bazı insanlarda beyin omurilik sıvısının kafatasının dışına doğru çıkmasına neden olan ciddi bir rahatsızlığa yol açabileceği öne sürülüyor.
Chiari malformasyonu tip I olarak bilinen bu durum, beynin hareketleri kontrol eden alt kısmını, yani beyincik bölümünü etkiliyor. Bu sendromda beyincik, kafatasının tabanındaki açıklıktan omuriliğe doğru ilerleyerek baskı oluşturuyor. Baş ağrısı, boyun ağrısı ve baş dönmesi gibi belirtilere neden olabilen bu durum, beyin dokusunun önemli bir kısmının dışarı çıkması halinde ölümcül olabiliyor.
Hafif vakalarda kas gevşeticilerle tedavi edilebilen Chiari malformasyonu tip I, şiddetli durumlarda ise cerrahi müdahale gerektirebiliyor. Bu cerrahi, kafa kemiğinden veya omurlardan parçalar çıkarılmasını içerebiliyor.
1800'lerde keşfedilen bu rahatsızlığın, her 1000 kişiden yaklaşık 1'ini etkilediği düşünülüyordu. Ancak son dönemdeki görüntüleme çalışmaları, durumun çok daha yaygın olabileceğini, hatta her 100 kişiden 1'inden fazlasında görülebileceğini, ancak çoğu vakada belirgin semptomlar görülmediği için fark edilmediğini gösteriyor.
Chiari malformasyonu tip I'in ortaya çıkma nedeni olarak, kafatasının arka kısmında bulunan oksipital kemiğin yeterince büyük olmaması ve beyni tam olarak tutamaması gösteriliyor. Bu durum, beyin dokusunun çıkış yapmasına neden oluyor. Ancak oksipital kemiğin neden küçük kaldığına dair kesin bir neden henüz belirlenmiş değil.
2013 yılında yapılan bir araştırma, bu durumun modern insanlarla Neandertaller arasındaki etkileşim sonucu ortaya çıkan genetik materyallerle ilişkili olabileceği hipotezini ortaya atmıştı. Daha önceki çalışmalar, bu melezleşmenin, Afrika dışındaki tüm insan genomlarında %1.5 ila %2 oranında Neandertal DNA'sı bulunmasına yol açtığını göstermişti.
Modern insan kafatasları daha küresel bir yapıya sahipken, Neandertal kafataslarının daha uzun ve köşeli bir arka yapıya sahip olduğu biliniyor. 2013'teki araştırmacılar, Neandertal DNA'sının modern insan kafatası gelişimini etkileyerek, beyin ile kafatası arasındaki, özellikle de kafatası tabanı arasındaki boyut ve şekil uyumunda bir dengesizliğe yol açabileceğini öne sürdüler.
Bu fikri daha detaylı incelemek amacıyla, yeni bir çalışma kapsamında 103 yaşayan insanın 3 boyutlu bilgisayarlı tomografi taramaları incelendi. Bu kişilerden 46'sında Chiari malformasyonu tip I tespit edilirken, 57'sinde bu durum görülmüyordu. Araştırmacılar, bu kafataslarını Neandertaller dahil olmak üzere modern insanın yakın akrabalarına ait sekiz fosil kafatasıyla karşılaştırdılar.
Araştırmanın baş yazarı ve Filipinler Üniversitesi'nden bir osteolog olan Kimberly Plomp ile ekibi, malformasyona sahip modern insan kafataslarının, durumu olmayanlara göre Neandertal kafataslarına daha fazla benzerlik gösterdiğini buldu. Diğer tüm fosil kafatasları ise malformasyonu olmayan modern insanlara daha yakındı.
Araştırmanın ortak yazarlarından biri olan Mark Collard, “Çalışmamız, Chiari malformasyonu tip I'in ortaya çıkışındaki neden-sonuç zincirini net bir şekilde anlama yolunda bir adım daha attığımızı gösterebilir. Tıpta olduğu gibi diğer bilim dallarında da neden-sonuç zincirlerini netleştirmek önemlidir. Bir tıbbi duruma yol açan neden-sonuç zincirini ne kadar net belirleyebilirsek, durumu yönetme veya hatta çözme olasılığımız o kadar artar” dedi.
Collard, bu bulguların Chiari malformasyonu ile Neandertal genleri arasında kesin bir bağlantı kurmadığına dikkat çekerek, “Bilimsel araştırmalar nadiren, eğer varsa, tek bir çalışmaya dayanarak kesin sonuçlara ulaşır” diye ekledi.
Gelecekteki araştırmaların daha fazla kafatası, özellikle de fosil kafataslarını analiz edebileceğini belirten Collard, araştırmacıların Afrika'dan veri toplamaya odaklanabileceğini söyledi. Collard, “Yaşayan insan gen havuzundaki Neandertal DNA'sının varlığı hakkındaki bilgimiz, Afrika'dan çok Avrupa ve Asya'da Chiari malformasyonu tip I'in daha yüksek görülme sıklığına sahip olmamız gerektiğini düşündürüyor” dedi.
Gelecekteki araştırmalar Neandertal genleri ile bu rahatsızlık arasında bir bağlantıyı doğrularsa, Collard’a göre, “bu genler için taramayı erken çocukluk sağlığı değerlendirmelerine eklemek mantıklı olabilir.” Bu sayede, Chiari malformasyonu tip I geliştirme riski ortalamanın üzerinde olan bireyler belirlenerek, sağlık profesyonelleri tarafından takip ve yönetimleri sağlanabilir.
Bilim insanları bulgularını 27 Haziran'da Evolution, Medicine, and Public Health dergisinde detaylandırdılar.
