Bilim insanları, Neandertal mirasından gelen ve atletik performansı sınırlayabilecek genetik bir varyant keşfetti. Bu mutasyonun, günümüz Avrupalıların yaklaşık %8'ini etkilediği ve iskelet kaslarında enerji üretiminde kilit rol oynayan bir enzimin aktivitesini değiştirdiği düşünülüyor.
10 Temmuz'da Nature Communications dergisinde yayımlanan bir araştırmada, 2.700'den fazla birey incelenerek, Neandertal genetik varyantını taşıyanların bu varyantı taşımayanlara göre zirve sporcu olma olasılığının yarı yarıya azaldığı ortaya kondu.
Varyantın günümüz Avrupalıların %8'inde, Yerli Amerikalıların %3'ünde ve Güney Asyalıların %2'sinde bulunduğu, ancak Afrikalılarda, Doğu Asyalılar ve Afrika kökenli Amerikalılarda ise bulunmadığı belirtildi. Araştırmanın ilk yazarlarından ve Max-Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü Doktora Öğrencisi Dominik Macak, modern insanların yaklaşık 50.000 yıl önce, özellikle Avrupa ve Batı Asya'da Neandertallerle karıştığını ve günümüz Afrikalı olmayan popülasyonlarının yaklaşık %1-2'sinin Neandertal DNA'sı taşıdığını belirtti.
Neandertal varyantının herhangi bir büyük sağlık sorunuyla ilişkilendirilmemesine rağmen, vücudun yoğun egzersiz sırasında enerji üretme yeteneği üzerindeki etkisinin, dayanıklılık ve güç sporlarında atletik performansı azaltabileceği düşünülüyor.
Egzersiz sırasında hücreler, vücudumuzun "pilleri" olarak tanımlanan adenozin trifosfat (ATP) molekülünü parçalayarak enerji elde eder. Vücudumuzun ATP üretmesinin yollarından biri, özellikle yoğun egzersiz sırasında, iki molekül adenozin difosfatı (ADP) bir molekül ATP ve bir molekül adenozin monofosfata (AMP) dönüştürmektir.
Bu reaksiyonla üretilen ATP, hücrelerimizdeki enerjik süreçleri beslerken, yan ürün olan AMP, AMPD1 adlı bir enzim tarafından uzaklaştırılır. Araştırmacılar, Neandertal gen varyantını taşıyanlarda etkilenen enzimin bu olduğunu buldu.
Bu gen varyantının etkilerini test etmek için bilim insanları, laboratuvarda AMPD1'in Neandertal versiyonunu yeniden yarattılar. Bu enzimin, diğer gen varyantlarını taşıyan insanlarda üretilen enzime göre %25 daha az aktif olduğunu gördüler. Ardından, genetik olarak mühendislik ürünü fareler üzerinde değiştirilmiş AMPD1'i ifade ederek yaptıkları testlerde, enzimin Neandertal olmayan varyanta göre %80'e kadar daha az aktif olduğunu keşfettiler.
Araştırmacılar daha sonra genin elit sporcular ve elit olmayanlar arasındaki yaygınlığını analiz etti. Sporcuların %4 ila %14'ünün bu genetik varyantı taşıdığı, elit olmayanların ise %9 ila %19'unda bu varyantın bulunduğu tespit edildi. Verilere göre, Neandertal geninin yalnızca bir kopyasını (ebeveynlerden miras alınan iki kopya yerine) taşımak, elit atletik statüye ulaşma olasılığını %50 düşürüyordu.
Neandertal genini taşıyanların, etkilenen enzim kaslarında AMP birikmesine neden olacağı ve hücrelerinin ihtiyaç duyduğu kadar hızlı ATP üretmelerini zorlaştıracağı için daha zorlu egzersizlerle mücadele edebileceği belirtiliyor. Ancak, Neandertal gen varyantına sahip olmanın çoğu insanın günlük aktivitelerini etkilemesi beklenmiyor, çünkü bu aktivitelerde enerji başka yollarla elde ediliyor. Araştırmacılar, sadece dayanıklılık sporlarında veya kas gücü gerektiren egzersizlerde taşıyıcıların hafif bir dezavantajı olabileceğini ifade ediyor.
Peki, bu varyant Neandertallerin kendilerini nasıl etkilemiş olabilir? Macak, bu tek genetik varyantın Neandertallerin soyunun tükenmesinde rol oynamasının çok olası olmadığını söyledi. "Bu varyantı hem erken hem de geç Neandertal bireylerde buluyoruz, bu da binlerce yıl boyunca istikrarlı bir şekilde var olduğunu gösteriyor. Ek olarak, günümüzdeki bazı insanlar, genellikle herhangi bir büyük sağlık sorunu olmadan AMPD1 proteinini tamamen bozan mutasyonlar taşıyor. Dolayısıyla, gen kas metabolizmasını etkilese de, hayatta kalma yetenekleri için belirleyici bir faktör olması muhtemel değil."
