İngiltere'deki bilim insanları, kronik yorgunluk sendromu (ME/CFS) olarak da bilinen miyaljik ensefalomiyelit hastalığını yüzde 96 doğrulukla teşhis edebilen bir kan testi geliştirdiklerini duyurdu. Bu, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ancak hala tam olarak anlaşılamayan bu yıkıcı durum için önemli bir gelişme olarak görülüyor.
ME/CFS, dinlenmeyle geçmeyen, sürekli yorgunluk ve en ufak fiziksel veya zihinsel aktivite sonrası belirtilerin kötüleşmesiyle (egzersiz sonrası halsizlik) kendini gösteren bir rahatsızlık. Ancak hastalığa dair güvenilir bir tanı testi bulunmadığı için, hastalar genellikle teşhis konulmasını yıllarca beklemek zorunda kalıyor. Mevcut teşhis kriterleri semptomlara dayanıyor ve bazen tartışmalı olabiliyor, ayrıca güncelliğini yitirmiş olabiliyor.
Doğru bir kan testi, teşhis sürecini kökten değiştirebilir.
Test Olmadan Tanı Süreci Nasıl İşliyor?
Şu anda ME/CFS tanısı alabilmek için, en az altı ay boyunca belirgin yorgunluk ve egzersiz sonrası halsizlik gibi temel semptomların görülmesi gerekiyor. Ancak hastalar sıklıkla baş ağrısı, kas veya eklem ağrıları, uyku bozuklukları, baş dönmesi, çarpıntı ve hafıza, düşünme ile karar verme gibi konularda sorunlar gibi pek çok başka belirti de yaşıyor. Doktorlar, bu belirtilere sahip diğer hastalıkları da elemek zorunda kalıyor. Bu nedenle tanı, büyük ölçüde hekimlerin ME/CFS konusundaki bilgisine ve hastanın karmaşık semptom geçmişini dinleme isteğine bağlı.
Bu süreç, yıllar sürebiliyor ve teşhisteki gecikmeler ciddi sonuçlar doğuruyor. Erken müdahalenin iyileşme sürecinde kritik öneme sahip olduğuna dair kanıtlar bulunuyor. Hastalığın erken evrelerinde dinlenmenin, uzun COVID gibi benzer belirtiler gösteren rahatsızlıklarda olduğu gibi, daha iyi uzun vadeli sonuçlar sağlayabileceği düşünülüyor. Yapılan bir çalışma, ME/CFS teşhisindeki gecikmenin daha kötü sonuçlarla ilişkili olduğunu, iyileşme olasılığının azaldığını ve daha şiddetli semptomların gelişme riskinin arttığını gösteriyor. Kesin bir tanı olmadan hastalar genellikle hastalıkları konusunda inanmazlıkla karşılaşıyor ve bilgi, sağlık hizmetleri ile tıbbi yardımlara sınırlı erişim sağlıyor.
Teşhisteki sık gecikmeler, hastalığın düşük iyileşme oranına (%1-10 civarında olduğu tahmin ediliyor) katkıda bulunuyor olabilir.
Yeni Çalışma Neler Ortaya Koydu?
Teşhis testi geliştirmek amacıyla yapılan yeni çalışmada, bu hastalığa özgü olabilecek biyobelirteçler belirlendi. Bu biyobelirteçler, bir kişinin kromozom yapısındaki ve genlerin açılıp kapanmasını etkileyen epigenetik değişikliklerle ilgili. Stres, enfeksiyon ve egzersiz gibi çevresel etkiler bu değişikliklere neden olabiliyor. ME/CFS geliştiğinde, hastalığın kromozom yapısını değiştirebileceği, ancak şimdiye kadar araştırmacıların bunu tam olarak ortaya koyamadığı düşünülüyor.
Araştırmacılar, ME/CFS hastası olduğu bilinen kişilerden alınan kan örneklerini inceleyerek yaklaşık 200 adet biyobelirteç tespit etti. Bu değişiklikler, sağlıklı kişilerin kanında bulunmayan belirgin bir biyolojik 'imza' oluşturdu. Bu imza, örneklerin kimin hastaya, kimin de kontrol grubuna ait olduğunu doğru bir şekilde tanımlamada oldukça başarılı oldu.
Araştırmacılara göre, testin hassasiyeti yüzde 92'ye ulaştı. Bu, bir kişinin hastalığı olduğunda pozitif sonuç gösterme olasılığıdır. Özgüllük ise yüzde 98 olarak belirlendi; yani negatif vakaları dışlama olasılığı. Bu iki değerin birleşimi, toplam tanı doğruluğunu yüzde 96'ya çıkardı.
Bu Bir Atılım mı?
Bu araştırma umut verici olsa da, henüz çok erken aşamada. Bu çalışma, bir fikrin işe yarayıp yaramayacağını ilk başta test etmek için yapılan küçük ölçekli bir araştırmaydı. Araştırmacılar, kromozomlardaki yapısal değişikliklerin ME/CFS biyobelirteçleri olarak kullanılabileceği fikrini incelediler ve sonuçları bu fikrin doğruluğunu destekliyor.
Ancak, çalışmanın bazı sınırlılıkları vardı. Araştırmaya katılan kişi sayısı nispeten azdı: 47'si şiddetli ME/CFS hastası ve 61'i sağlıklı kontrol grubundaydı. ME/CFS grubunda kadınlar daha fazlaydı ve hastalar o kadar şiddetli etkilenmişti ki evden çıkamıyorlardı. Bu durum, muhtemelen kontrol grubuna göre daha düşük aktivite seviyelerine sahip oldukları anlamına geliyor. Bir kişinin cinsiyetinin ve aktivite seviyelerinin bu kromozomal değişiklikleri etkileyebileceği biliniyor, bu da sonuçları etkilemiş olabilir.
Geniş çapta kullanılabilecek bir tanı testi geliştirmek için, hala atılması gereken önemli adımlar var. Biyobelirteçler üzerindeki cinsiyet ve egzersiz seviyelerinin ne kadar etkili olduğu belirlenmeli. Ayrıca, bu biyobelirteçlerin daha büyük ve çeşitli gruplarda, bu çalışmadakinden daha az ve daha şiddetli semptomlara sahip kişiler ile farklı geçmişlere sahip bireyler dahil edilerek doğrulanması gerekiyor.
Geliştirilecek bir testin uygun fiyatlı ve erişilebilir olması da büyük önem taşıyor. ME/CFS hala ciddi şekilde az teşhis edilen bir durum ve güvenilir bir testin olmaması, bakımın gecikmesine ve sonuçların kötüleşmesine neden oluyor. Bu çalışmanın amaçladığı gibi biyobelirteçlerin belirlenmesi, umut vaat eden ilk adım olarak görülüyor.
