ABD'de yapılan büyük bir genetik araştırma, kişilerin kendi tanımladıkları ırk ve etnik grupların, genetik arka planlarını veya soylarını tam olarak yansıtmayabileceğini öne sürüyor.
Araştırmacılar, kişilerin kendi bildirdikleri kimlikleri ile genetik yapıları arasındaki bu farklılığın, farklı hastalar için özel olarak tasarlanmış tıbbi tedaviler geliştirmeye çalışan bilim insanları açısından önemli olduğunu belirtiyor.
Çalışmanın yazarlarından biri, araştırmanın, ABD'deki genomik çeşitlilik ile ırk/etnik kategoriler arasındaki ilişkiyi en yüksek çözünürlükte netleştirmesi nedeniyle çok önemli olduğunu vurguladı. Hassas tıbbın tüm hastalar için uygun çözümler geliştirmesi açısından bu bulguların kritik öneme sahip olduğunu ekledi. Hassas tıp, tedavileri hastanın genleri, çevresi ve yaşam tarzı faktörlerini dikkate alarak kişiye özel hale getirir.
Prestijli bir bilimsel dergide yayımlanan çalışmada araştırmacılar, hassas tıbbı ilerletme amacıyla çeşitlilik gösteren ve yeterince temsil edilmeyen popülasyonlardan kişileri içeren büyük bir araştırma veri tabanına katkıda bulunan 230 binden fazla kişinin DNA'sını analiz etti.
Tarihsel olarak, birçok büyük ölçekli genetik çalışma ağırlıklı olarak belirli bir kökene sahip kişileri içermiştir. Bu durum, tıbbi eşitsizlikleri azaltmak için bu tür kapsamlı projelerin önemini artırmaktadır.
Ekip, temel bileşen analizi adı verilen bir yöntem kullanarak veri tabanındaki kişiler arasındaki genetik benzerlikleri ve farklılıkları belirledi. Ayrıca, dünya genelinden DNA örnekleri içeren genetik katalogları kullanarak, kişilerin genetik soylarının, kullanılan anketlerdeki ırk ve etnik kimlik kategorileriyle nasıl karşılaştırıldığını değerlendirdi.
Ekip, aynı ırk ve etnik gruplardan olduğunu belirten kişilerin bir dizi genetik farklılığa sahip olduğunu buldu. Çalışmanın yazarları, raporda "genetik varyasyonun çoğunun gruplar arasında değil, ırk ve etnik grupların içinde olduğunu" yazdı.
Analizler, kişileri ırksal ve etnik çizgilere göre "ayrı kümeler" halinde sıralamak yerine, farklı ırk ve etnik kökenlere sahip kişilerin genetik varyasyon "gradyanları" gösterdiğini ortaya koydu. Yazarlar, "Bu kategorileri kesen genetik varyasyon gradyanları bulduk" diye belirtti.
Yeni çalışmanın bulguları, aynı katılımcıların genomik verilerini analiz eden ve tartışmalara yol açan daha önceki bir çalışmanın aksini gösteriyor. O dönemde, bazı uzmanlar tarafından eleştirilen bu önceki çalışma, ırk ve etnik kimlik verilerini analiz etmek için kullanılan tekniğin, insanların belirgin ırklara net bir şekilde sınıflandırılabileceği yanlış fikrini destekleyecek şekilde yorumlanabileceğini savunmuştu. Farklı bir veri analiz tekniği kullanan yeni çalışma ise bunun tam tersini buldu.
Araştırma ayrıca, aynı etnik ve ırksal grupta dahi, kişilerin ülkenin farklı bölgelerinde genetik çeşitlilik gösterdiğini ortaya koydu. Yazarlar, bunun ülkenin sömürgecilik tarihi, köle ticareti ve yakın dönemdeki göç hareketleri gibi tarihsel etkilerini yansıtabileceğini belirtti.
Bunun önemli bir örneği, ülkenin batısındaki belirli eyaletlerde yaşayan ve kendini Hispanik veya Latin olarak tanımlayan katılımcılarda görüldü; bu kişilerin, ülkenin diğer bölgelerindeki aynı gruba kıyasla yüksek oranda Yerli Amerikan kökenine sahip oldukları bulundu. Araştırmacılar, bu durumun, tarihi olarak karışık Yerli ve Avrupalı soylara sahip büyük bir nüfusun bulunduğu bölgelerin geçmişi düşünüldüğünde mantıklı olduğunu savundu.
Buna karşılık, kendini Hispanik veya Latin olarak tanımlayan kişilerden doğu bölgelerinde yaşayanların en yüksek oranda Afrika kökenine sahip olduğu bulundu; bu durumun Karayipler'den bu bölgelere yakın zamanda yapılan göçle tutarlı olduğu belirtildi.
Yazarlar, bulgularının, ABD'deki kişilerin genetik arka planlarının son derece karmaşık olduğunu ve "ırk ve etnik kökene ilişkin sosyal yapıların, altta yatan genetik soyu doğru bir şekilde yansıtmadığını" gösterdiğini söyledi. Bu doğrultuda, araştırmacılar genetik çalışmalarda ırk ve etnik kimliği soy için bir vekil olarak kullanmayı "tavsiye etmediklerini" belirttiler.
Bir pediatri profesörü ve insan genetiği araştırmacısı olan bir uzman da, genetik çalışmalarda bu kendi bildirimli kategorilerin kullanılmaması gerektiği konusunda hemfikir olduğunu belirtti. Bunun yerine, bu kategorilerin "büyük bir etki yaratacağını bildiğimiz sosyal çalışmalarla sınırlandırılması" gerektiğini söyledi.
Bununla birlikte, uzman, çalışmanın bölgesel farklılıklarla ilgili sonuçlarının, bazı bölgelerdeki düşük katılımcı sayısı ve nüfusun yüksek hareketliliği nedeniyle temkinli yorumlanması gerektiğini vurguladı. "Bazı eyaletlerde katılımcı sayısı çok düşüktü, bu da bölgesel tahminleri çarpıtabilir ve genellenebilirliği sınırlayabilir" diye kaydetti. "Ayrıca, bölgeler arası yüksek nüfus hareketliliği, özellikle çok nesilli soy verilerinin yokluğunda, coğrafi sınırları bulanıklaştırıyor" dedi. Kısacası, insanlar çok hareket ettiği için, ailelerinin belirli bir bölgede ne kadar süredir yaşadığına dair net bir fikir olmadan sonuç çıkarmak zorlaşıyor.
