Birleşik Krallık'ta yapılan araştırmalar, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık olan Huntington hastalığı için dünyanın ilk gen terapisinin başarılı bir şekilde denendiğini gösteriyor.
Henüz resmi olarak yayınlanmamış ve hakem incelemesinden geçmemiş olsa da, Londra Üniversitesi Koleji'nden nörobilimci Ed Wild, denemelerin sonuçlarının her şeyi değiştirdiğini belirtiyor. En yüksek dozda uygulanan gen terapisinin, üç yıl boyunca hastalığın ilerlemesini %75'e kadar yavaşlattığı ve hastalığın ilerlemesiyle birlikte artış gösteren, beyin omurilik sıvısında bulunan bir nörodejenerasyon belirtecinde önemli bir azalmaya yol açtığı ifade ediliyor.
Wild, bu sonuçlara dayanarak AMT-130 isimli gen terapisinin, Huntington hastalığının ilerlemesini yavaşlatan ilk onaylanmış tedavi olacağını ve bunun gerçekten dünyayı değiştiren bir gelişme olduğunu vurguluyor. Kendisi, Avrupa'daki en büyük Huntington klinik grubuna ev sahipliği yapan Londra Üniversitesi Koleji Huntington Hastalığı Merkezi'nde görev yapıyor.
Huntington hastalığı, 1993 yılında keşfedilen tek bir gen defektinden kaynaklanıyor ve vücudun işlevlerini aşamalı olarak bozuyor. Bu gen defekti, beyin fonksiyonlarını olumsuz etkileyen toksik bir huntingtin proteini üretimine yol açıyor.
Genellikle orta yetişkinlikte ortaya çıkan belirtiler görüldüğünde, hastaların yaşamak için genellikle 10 ila 30 yıl ömrü kalıyor. Huntington hastası bir ebeveynin, hastalığı çocuklarına %50 oranında geçirme riski bulunuyor.
Yaklaşık on yıldır, dünyanın ilk onaylı gen terapisini geliştiren firmanın araştırmacıları, benzer bir yöntemin Huntington hastalığı tedavisinde işe yarayıp yaramayacağını araştırıyor.
Firma tarafından geliştirilen bu yenilikçi ilaç, büyük beyin ameliyatı gerektirmesi nedeniyle Birleşik Krallık'taki nörologlar tarafından test edildi. Yüksek dozda AMT-130 beyne enjekte edildiğinde, nöronların özel olarak tasarlanmış DNA'yı kalıcı olarak alması hedefleniyor. Bu genetik bilgi, hücrelerin mutasyona uğramış huntingtin proteinini üretmesini durduran talimatları içeriyor.
Araştırmacılar, tek bir dozun ömür boyu etkili olmasını bekliyor.
Wild, deneme sonuçlarının sayılar ve grafikler halinde geldiğini ancak her veri noktasının arkasında, Huntington hastalığı için ilk kez denenen gen terapisi ile tedavi edilmek üzere büyük beyin cerrahisi geçirmeyi kabul eden inanılmaz bir hastanın bulunduğunu belirtiyor. Bu durumun insanlık yararına gösterilen olağanüstü bir cesaret örneği olduğunu ekliyor.
Faz 1/2 klinik denemesinde, 29 hasta AMT-130 ile tedavi edilmek üzere gönüllü oldu; 17'si yüksek doz, 12'si ise düşük doz aldı. Araştırmacılar, her gruptan bir düzine hastayı üç yıl boyunca takip etti.
Yüksek doz grubunda, AMT-130 almayan katılımcılara kıyasla %75 daha az hastalık ilerlemesi gözlemlendi.
Bu, firmanın umduğu "potansiyel olarak iyileştirici sonuçlar" olmasa da, hayat değiştiren bir gelişme ve hastalık için ilk gerçek tedavi olabilir.
Wild, "Denemedeki hastalarım, Huntington hastalığında görmeye alışık olmadığım bir şekilde zamanla stabil kalıyorlar ve onlardan biri, tıbbi emekli olmak zorunda kalan tek hastam olup işine dönebildi," diyor.
AMT-130'un klinik denemelere ulaşma hızı etkileyici. Yaklaşık on yıl içinde, firmanın araştırmacıları umut vadeden preklinik verileri tekrarlayarak hayvanlar üzerinde ve ardından insanlarda başarı elde ettiler.
Firma şu anda ABD ve Avrupa'da ek klinik denemeler yürütüyor.
Firmanın baş tıp sorumlusu, bu yılın ilerleyen dönemlerinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ile verileri görüşmekten heyecan duyduklarını ve 2026'nın ilk çeyreğinde bir Biyolojik Ürün Ruhsat Başvurusu (BLA) yapmayı hedeflediklerini belirtti.
ABD FDA, onay sürecini hızlandırabilecek bir Çığır Açan Tedavi Belirlemesi ve bir Rejeneratif Tıp İleri Tedavi Belirlemesi'ni (Regenerative Medicine Advanced Therapy designation) zaten vermiş durumda. Bunun ardından firma, Birleşik Krallık ve Avrupa'da da onay başvurusunda bulunmayı planlıyor.
Deneme sonuçları Ekim ayında yapılacak HD Klinik Araştırma Kongresi'nde sunulacak.
