2030 yılına kadar, bazı ülkelerde (örneğin İngiltere gibi) doğan her bebeğin tüm genomunun dizilenmesi, "hastalıkları tahmin etme ve önleme" amacıyla yeni bir sağlık girişimi olarak gündemde. Bu, şu an uygulanan ve dokuz nadir genetik durumu kontrol eden topuk kanı testini, yüzlerce potansiyel riski kapsayan çok daha kapsamlı bir taramaya dönüştürecek nitelikte.
Yüzeysel olarak bakıldığında, bu fikir halk sağlığı için bariz bir kazanım gibi görünüyor: Sorunları erken tespit etmek, daha erken müdahale etmek ve hayat kurtarmak. Ancak bu ölçekte genetik testler, özellikle sonuçlar yanlış anlaşılır veya yetersiz iletilirse, ciddi riskler taşıyor.
Benzer pilot çalışmalar, binlerce yenidoğanın genomunu dizileyerek genetik durumları belirlemeyi hedefledi. Ancak bu testler kesin cevaplar sunmuyor. Teşhis veya kesinlik değil, sadece bir risk tahmini veriyorlar.
Bir genetik sonuç, bir çocuğun yaşamının ilerleyen dönemlerinde belirli bir hastalığı geliştirme olasılığının daha yüksek (veya daha düşük) olduğunu gösterebilir. Ancak risk, bir öngörü değildir. Ebeveynler veya hatta klinisyenler bu nüansı yanlış yorumlarsa, sonuçları ciddi olabilir.
Bazı aileler, "riskli" olarak işaretlenen bir çocuğu adeta bekleyen bir hasta olarak görmeye başlayabilir. Aşırı durumlarda, bir olasılığı kesinlik olarak kabul edebilirler; örneğin, bir çocuğun "geni taşıdığını" ve kaçınılmaz olarak hastalanacağını varsayabilirler. Bu varsayım, çocukların nasıl yetiştirildiğini, nasıl tedavi edildiğini ve kendilerini nasıl gördüklerini yeniden şekillendirebilir.
Endişe Verici Dil Kullanımı
Bu bir spekülasyon değil. Araştırmalar, bazı insanların risk skorlarını doğru anlarken, birçoğunun istatistiksel bilgilerle mücadele ettiğini gösteriyor.
"Yüksek riskli" veya "muhtemel" gibi kelimeler farklı insanlar tarafından farklı şekilde ve genellikle amaçlanandan daha ciddi yorumlanır. Hatta eğitimli doktorlar bile pozitif bir test sonucunun ne anlama geldiğini abartabilirler. Genomik söz konusu olduğunda, "hasta olabilirsiniz" ile "hasta olacaksınız" arasındaki çizgi hızla bulanıklaşabilir.
Politika yapıcıların kullandığı dil de bu karışıklığa katkıda bulunabiliyor. Hükümet mesajları "semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis" ve "hastalığı atlamak" gibi ifadeler kullanabiliyor. Ancak bu dil, genomik verilerin yapabileceklerini abartıyor ve belirsizliğini küçümsüyor.
Testler ayrım gözetmeksizin uygulandığında ve iletişim belirsiz olduğunda, sonuçları geniş çaplı olabilir. "Yüksek riskli" olarak tanımlanan çocuklar, yıllarca süren izlemeye, gereksiz tıbbi randevulara ve hatta asla geliştiremeyecekleri hastalıklar için tedaviye tabi tutulabilirler.
Bazı durumlarda bu, gereksiz ilaçlardan yan etkileri olan prosedürlere kadar fiziksel zararlara yol açar. Diğer durumlarda ise, zarar psikolojiktir: bir çocuğun kimliğini, beklenen bir hastalık geleceği etrafında şekillendirmek. Bu psikolojik etkiler kalıcı olabilir. Demans gibi bir rahatsızlığı geliştirme olasılığınızın yüksek olduğunun söylenmesi, bu hastalık asla ortaya çıkmasa bile, bir kişinin hayatını nasıl planladığını etkileyebilir.
Yanlış Pozitifler
Bu tür bir taramanın herkese uygulanmasıyla ilgili daha geniş sorunlar da var. Riske dayalı testler, hedeflendiğinde en iyi şekilde çalışır; örneğin, semptomları olan veya güçlü bir aile öyküsü olan kişiler arasında.
Ancak nüfusun genelinde, çoğu insanın sağlıklı olduğu durumlarda, yanlış pozitifler doğru sonuçlardan çok daha fazla olabilir. İyi tasarlanmış testler bile, büyük ölçekte uygulandığında yanıltıcı sonuçlar üretebilir.
Bu, Kovid-19 salgını sırasında da tartışılan, iyi bilinen istatistiksel bir etkidir. Bir hastalığın nadir olduğu popülasyonlarda, yüksek doğruluk oranına sahip testler bile doğru sonuçlardan daha fazla yanlış pozitif üretir. Eğer DNA taraması evrensel olarak yaygınlaştırılırsa, birçok aileye çocuklarının risk altında olduğu söylenecek, oysa değillerdir.
Bu yanlış pozitifler, bir dizi ek test, stres ve gereksiz klinik müdahalelere yol açabilir; bunların hepsi zaman ve kaynak tüketir ve gerçek zarara neden olabilir.
Bu sorun yetişkin testlerini zaten etkiliyor. Örneğin, beyindeki erken değişiklikleri ölçen Alzheimer testleri, hastaların zaten semptom gösterdiği hafıza kliniklerinde iyi çalışır. Ancak aynı testler, çoğu insanın sağlıklı olduğu genel popülasyonda kullanıldığında, vakaların üçte ikisine kadar yanlış pozitifler üretir.
Yenidoğanlarda genetik tarama da aynı şekilde yaygınlaştırılırsa, benzer sorunlara yol açabilir: sağlıklı çocukları hasta olarak etiketlemek ve gereksiz endişe ve takip testlerine neden olmak.
Peki çözüm ne? Genetik testi tamamen terk etmek değil, aksine. Dikkatli kullanıldığında, genomik veriler gerçek faydalar sağlayabilir, özellikle semptomları olan hastalar veya araştırma ortamları için. Ancak bunu her yenidoğana yaygınlaştıracaksak, çevresindeki altyapının sağlam olması gerekiyor.
Bu şunları içerir:
- Açık, tutarlı iletişim: Risk skorları, kesin tahminler olarak abartılmadan, belirsizliği vurgulayacak şekilde açıklanmalıdır.
- Ebeveynlere destek: Onayın gerçekten bilgilendirilmiş olması için, ebeveynlerin genetik bir işaretin teşhis olmadığını ve risk yükselmiş birçok kişinin hiçbir zaman o durumu geliştirmediğini anlamalarına yardımcı olunmalıdır.
- Klinisyenler için eğitim: Birçok doktor hala genetik bilgiyi doğru ve sorumlu bir şekilde yorumlama ve açıklama araçlarından yoksundur.
- Ulusal genetik danışman ağı: Aileleri test ve yorumlama sürecinde desteklemek için genetik danışmanlar hayati öneme sahiptir. Ancak mevcut sayılar, evrensel yenidoğan taramasının gerektireceğinin çok altında kalmaktadır.
Genomik veriler büyük vaatler taşıyor. Ancak bunu tüm yenidoğanlar için genel bir araç olarak kullanmak, dikkat, açıklık ve iletişim ile bakıma yatırım yapılmasını gerektiriyor. Bu güvenceler olmadan, sağlıklı bebekleri adeta bekleyen hastalara dönüştürme riskiyle karşı karşıyayız.
