Gut hastalığı genellikle aşırı alkol tüketimi veya sağlıksız beslenmeyle ilişkilendirilse de, son araştırmalar bu eklem rahatsızlığının gelişiminde genetiğin düşünüldüğünden çok daha büyük bir rol oynadığını gösteriyor.
Uluslararası bir bilim insanı ekibi tarafından yürütülen yakın tarihli büyük bir çalışma, 13 farklı DNA veri kümesinden alınan 2,6 milyon kişinin genetik verilerini inceledi. Bu devasa veri setinin içinde, halihazırda gut teşhisi konmuş 120.295 kişi bulunuyordu.
Ekip, gut hastası olan kişilerin genetik kodlarını olmayanlarla karşılaştırarak, hastalığa özel varyasyonların bulunduğu 377 belirli DNA bölgesini tespit etti. Bu bölgelerin 149'u daha önce gut ile ilişkilendirilmemişti.
Yaşam tarzı ve çevresel faktörler elbette hala etkili olsa da, bulgular genetiğin bir kişinin gut olup olmayacağını belirlemede anahtar bir rol oynadığını işaret ediyor. Araştırmacılar, henüz keşfedilmemiş daha fazla genetik bağlantı olabileceğini de düşünüyor.
Araştırma yayınlandığında, bu hastalığın bir genetik temeli olduğunu ve sadece hastanın hatası olmadığını, yaşam tarzı veya diyetin neden olduğu efsanesinin yıkılması gerektiğini vurgulayan bilim insanları, çalışmanın önemine dikkat çekti.
Gut, kanda yüksek ürik asit seviyeleri olduğunda ortaya çıkar. Yüksek ürik asit, eklemlerde keskin kristal iğneler oluşturur. Vücudun bağışıklık sistemi bu kristallere saldırmaya başladığında ise önemli ağrı ve rahatsızlık meydana gelir.
Araştırmacılara göre, genetik bu sürecin her aşamasında önemli bir rol oynuyor. Özellikle, vücudun bağışıklık sisteminin kristallere saldırma olasılığını ve ürik asidin vücutta taşınma biçimini etkiliyor.
Gut gelip geçici olabilir ancak mevcut tedaviler bulunmaktadır. Çalışmanın yazarları, hastalığa yönelik yanlış anlamaların insanların tedaviye başvurmasını engelleyebileceğini düşünüyor. Vaka sayılarının arttığı göz önüne alındığında bu ciddi bir sorun.
Bu yaygın efsanenin gut hastası olan kişilerde utanç yarattığına ve bazı insanların sessizce acı çekmesine, kanaattaki ürat seviyesini düşüren ve ağrılarını önleyecek bir önleyici ilaç almak için doktora gitmemesine neden olduğuna dikkat çekildi.
Çalışma, gutun nedenlerini daha iyi anlamamızın yanı sıra, tedavi söz konusu olduğunda bilim insanlarına keşfedilecek yeni seçenekler sunuyor, özellikle de vücudun ürik asit birikimine karşı bağışıklık tepkisini yönetme açısından. Hatta, mevcut ilaçlar bu amaçla yeniden kullanılabilecek potansiyel taşıyor.
Çalışmanın bazı sınırlılıkları mevcut: Verilerin çoğunluğu Avrupa kökenli insanlardan alındı ve bazı kayıtlar klinik teşhis yerine gutun kendi kendine bildirilmesine dayanıyordu. Buna rağmen, yüzyıllardır insanları etkileyen bu sağlık sorunu hakkında bize çok daha net bir fikir veriyor.
Tanımlanan yeni hedeflerle zaman içinde daha iyi ve daha erişilebilir tedavilerin kullanıma sunulacağını uman bilim insanları, gutun sağlık harcamalarında daha fazla kaynak ve sağlık sisteminde daha yüksek bir öncelik hak ettiğini belirtiyor.
Araştırma, Nature Genetics dergisinde yayınlandı.
