Teknoloji meraklısı bir isim, evinde, mutfak tezgahında kendi genomunu başarıyla sıraladığını iddia ediyor. Bu, kolay bir işlem olmasa da, yeni ve devrim niteliğinde ucuz bir süreç olmasa da, kişi bu başarıyı Mac Studio bilgisayarı ve Oxford Nanopore MinION gibi tüketiciye erişilebilir, laboratuvar kalitesinde biyoteknoloji araçlarıyla gerçekleştirdi. Bu proje için en büyük itici güç ise aile geçmişinde yer alan bir otoimmün hastalık oldu.
Açıklığa kavuşturmak gerekirse, iwantosequencemygenomeathome.com adresindeki blog yazarı, bu girişimin tıbbi tavsiye niteliği taşımadığını ve evde yapılan genom sıralamasının klinik teşhisin doğruluğu ve titizliği ile aynı seviyede olmadığını kabul ediyor.
Giriş bölümünde belirtildiği üzere, tıbbi araştırmalarla ilgilenen bu amatör bilim insanının aile geçmişi nedeniyle "otoimmün hastalığa yakalanma riski yüksek". Bu hastalık, halihazırda 40 yaş altı bir kardeşini ciddi şekilde etkilemiş durumda.
Cesur biyoteknoloji meraklısı, mutfak masasına bir dizi biyoteknoloji ekipmanı kurmuş. MinION'ın bu tür evde kendi kendine proje yürütülmesinin önünü açtığını belirtiyor. MinION, tam bir genomun taranması veya belirli bölgelerinin daha derinlemesine incelenmesi için yapılandırılabilen, cep boyutunda bir nanopore dizileme cihazıdır.
Bu kişi, ailesinin otoimmün hastalık geçmişiyle ilgili genlere odaklanmak için cihazın adaptif örnekleme özelliğini ve bir Büyük Dil Modeli'ni (bu durumda Claude'u) kullanarak gen başına kromozom, başlangıç ve bitiş bilgilerini içeren bir BED dosyası oluşturmuş.
Oxford Nanopore'un MinION cihazını tanıtan bir video da paylaşıldı.
Kendi Genomunuzu Sıralamak İster Misiniz?
Blog yazısının büyük bir bölümü, evde genom sıralamasının nasıl tamamlandığına odaklanıyor. Blogda, malzemelerin bir listesi yer alıyor ve 3.200 dolarlık MinION Mk1D dizileyicinin listedeki en pahalı ürün olduğu belirtiliyor. Bir diğer önemli maliyet kalemi ise 900 dolarlık R10.4.1 akış hücresi. Tek kullanımlık bir sarf malzemesi olan bu hücre, tekrarlanan genom sıralama işlemleri için en önemli maliyet unsurunu oluşturuyor.
Bilgisayar görevleri için M3 Ultra Mac Studio kullanılmış olsa da, meraklılara "sıralama başına 100GB boş disk alanı" bütçelemeleri öneriliyor. Ancak "yeterli RAM'e sahip yeni nesil bir Apple Silicon Mac'in (M3 veya üstü) yeterli olacağı" da belirtiliyor. Bununla birlikte, bir Nvidia DGX Spark'ın bu işlemeyi 5 kata kadar daha hızlı yapabileceği ifade ediliyor.
Bu cesur girişimin kendi süreciyle ne öğrendiği açıklanmamış; belki de bu kişisel bir konu. Ancak, "bu [haritalanmış genom] dosyasıyla yapılabileceklerin çok geniş olduğu" konusunda ısrar ediyor. Potansiyel takipçiler için bir öneri ise sonuçları DeepMind'ın AlphaGenome'u üzerinden çalıştırmak. Girişimci, hatta genom meraklısı kişilere yardımcı olmaktan mutluluk duyacağını ve konumlarına bağlı olarak MinION'ını da yanlarında getirebileceğini belirtiyor. Kendisiyle iletişime geçmek için bir iletişim formu da sunulmuş.
