Tıp ve bilim dünyasında tarihi bir an yaşandı. Amerika Birleşik Devletleri'nde nadir görülen bir hastalığa sahip bir bebek, kişiye özel olarak geliştirilen bir gen düzenleme tekniğiyle tedavi edilen ilk hasta oldu. Bu gelişme, benzer zorlu ve az rastlanan hastalıklarla mücadele eden diğer hastalar için umut ışığı yakıyor.
Bu çığır açan tedaviyi alan minik öncü, şimdi 9.5 aylık sevimli bir bebek olan KJ. Doğumundan kısa bir süre sonra KJ'ye, karaciğer fonksiyonları için kritik öneme sahip bir enzimi üreten gende meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanan, toksik atıkların vücuttan atılmasını engelleyen nadir ve ciddi bir durum olan CPS1 eksikliği teşhisi konuldu.
Hastalığın prognozu oldukça ağırdı ve tek bilinen tedavi karaciğer nakliydi. Doktorlar, aileye daha önce hiç yapılmamış bir şeyi önerdi: Bebeğin genomunu, moleküler makaslar olarak bilinen ve yaratıcılarına 2020'de Nobel Kimya Ödülü kazandıran çığır açıcı CRISPR-Cas9 tekniğini kullanarak düzeltmek için kişiselleştirilmiş bir tedavi.
Bebeğin ailesi, imkansız bir kararla karşı karşıyaydı. Aile üyeleri, "Çocuğumuz hasta. Ya karaciğer nakli olacak ya da daha önce kimseye uygulanmamış bu ilacı vereceğiz" diyerek yaşadıkları zorlu seçimi anlattılar.
Sonunda, insan genomunu oluşturan milyarlarca DNA harfindeki yanlışları düzeltecek, sadece KJ için özel olarak hazırlanan bir infüzyonla çocuğun tedavi edilmesine karar verdiler. Tedavi ekibinden bir uzman, "İlaç aslında sadece KJ için tasarlandı. Sahip olduğu genetik varyantlar sadece ona özel. Bu tamamen kişiselleştirilmiş bir tıp" şeklinde açıklama yaptı.
Özel olarak hazırlanan bu infüzyon karaciğere ulaştığında, içerdiği moleküler makaslar hücrelere nüfuz ederek bebeğin kusurlu genini düzenlemeye başlıyor.
Araştırma ekibi, tedavinin genetik rahatsızlıkları olan diğer insanlar için de umut verici olduğunu belirtti. Ekip, elde ettikleri bulguları bilim dünyasıyla paylaştı. KJ, artık eskiden yasak olan, protein açısından daha zengin bir diyet uygulayabiliyor ve daha az ilaca ihtiyaç duyuyor.
Ancak tedavi ekibi, tedavinin güvenliği ve etkinliğini izlemek için uzun vadeli takibin gerektiğini vurguladı. Tedavi ekibinden uzmanlar, bu başarının bir gün bebeğin çok az ilaçla veya hiç ilaçsız idare etmesine olanak sağlayacağını umuyor. Ayrıca, bu metodolojinin bireysel hasta ihtiyaçlarına uyarlanarak daha birçok kişiye fayda sağlamasını dilediklerini belirttiler.
