Gece görüşünün kaybolması ve zamanla daralan görme alanları, retinitis pigmentosa gibi dejeneratif göz hastalıklarının neden olduğu ilerleyici görme kaybının belirtileri arasında yer alıyor. Ancak son dönemde geliştirilen deneysel bir tedavi, bu ilerlemenin yol açtığı görme kaybını kısmen de olsa geri kazandırmayı başarıyor.
Uygulama, genetik bir enjeksiyon ile özel tasarlanmış bir gözlüğü bir araya getiriyor. Az sayıda hastanın katıldığı küçük bir denemede, her iki gözünde de ileri derecede görme kaybı yaşayan 10 kişi üzerinde çalışıldı. Tedavi ve gözlük kullanımı sayesinde bazı katılımcıların nesneleri tespit etme, yerlerini belirleme ve uzanma becerilerinde belirgin bir iyileşme gözlemlendi.
Bu yenilikçi yaklaşım, hastalığın ilerlemesi sonucu hasar görmüş retinadaki canlı kalan sinir hücrelerine ışığa yeni bir şekilde yanıt verme yeteneği kazandırmayı amaçlıyor. Hastalığın neden olduğu genetik bozukluklar, retinanın ışığı algılayan fotoreseptör hücrelerine zarar veriyor. Tedavi, bu durumla mücadele eden sinir hücrelerine, ışığa duyarlı bir protein üretmeleri için genetik talimatlar gönderiyor.
Katılımcılara, en çok etkilenen gözlerine bir gen enjeksiyonu yapıldı. Bu enjeksiyon, ChrimsonR adlı ışığa duyarlı bir proteini üretme talimatını taşıyan modifiye edilmiş bir virüs aracılığıyla gerçekleştirildi. Retinal ganglion hücreleri, yani beyne görsel sinyaller ileten sinir hücreleri, bu protein sayesinde ışığı algılar hale geldi.
Geliştirilen özel gözlükler ise tedavinin kritik bir parçası. Gözlüklerin içerisindeki kamera, parlaklıktaki değişiklikleri algılıyor. Bir işlemci, bu değişiklikleri kehribar rengi ışık desenlerine dönüştürüyor. Daha sonra bu ışık desenleri, retinadaki proteini aktive etmek üzere retinaya yansıtılıyor. Ayrıca, gözlükler dış ortamdaki ışık koşullarına uyum sağlayarak, retinadaki proteinin en uygun şekilde uyarılmasını sağlayacak sinyalleri düzenliyor.
Tedavi alan hastalar, gözlükleri kullanma konusunda eğitim aldılar. Görsel testler sırasında, tedavi edilmeyen gözleri kapatıldı. Denemenin temel amacı tedavi güvenliğini değerlendirmek olsa da, araştırmacılar aynı zamanda ışık hassasiyeti ve nesne algılama yeteneklerini de incelediler.
Hastaların tedavi öncesi ve sonrası tespit edebildikleri en loş ışık seviyeleri ölçüldü. Yedi hastada iki ila 62 kat arasında artış gösteren bir ışık hassasiyeti tespit edildi. Altı hastada ise yaklaşık dört kat veya daha fazla bir artış gözlemlendi ki bu, klinik olarak anlamlı kabul edilen bir gelişmeydi.
Nesne algılama testlerinde ise sekiz katılımcı, gözlükleri takılıyken ve takılı değilken performans gösterdi. Bu testlerde, not defteri gibi nesneleri tespit etme, yerini belirleme ve bir çubuğun yönünü ayırt etme gibi görevler yer aldı. Yaklaşık bir ila bir buçuk yıl süren tekrarlı oturumlar boyunca, dört katılımcı gözlüklerle not defterini tespit etme konusunda istikrarlı bir gelişim gösterdi. Diğer katılımcılarda ise testler boyunca tutarlı bir iyileşme kaydedilmedi.
Hastalar arasındaki hassasiyet artışındaki farklılıkların, gen tedavisinin retinal hücrelere ne kadar iyi ulaştığına, kalan retinal hücre sayısına veya gözlük kullanımı konusundaki eğitim gibi diğer değişkenlere bağlı olabileceği belirtildi. Daha fazla eğitim seansı alan hastaların daha iyi performans gösterdiği ancak bu ilişkinin her zaman geçerli olmadığı da kaydedildi.
Beş seçilmiş katılımcıdan alınan beyin kayıtları, görsel sinyallerin beyne ulaştığına dair kanıtlar sundu. Bu katılımcılardan dördü zaten davranışsal testlerde olumlu yanıt vermişti.
Tedavinin genel güvenliğinin oldukça iyi olduğu ve bir kısıtlama oluşturmadığı vurgulandı. Ancak, bu güvenli bulguların sadece 10 katılımcıdan elde edildiği ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğu da belirtildi. Tedavi süresince çoğu hafif veya orta şiddette olmak üzere 34 gözle ilgili olumsuz olay kaydedildi. Yedi hastada göz içi iltihaplanması görüldü ve bu durum tedaviyle herhangi bir kalıcı etki bırakmadan iyileşti. Nadir görülen bir ciddi olayda ise enjeksiyondan hemen sonra retinal arterde geçici bir tıkanıklık meydana geldi ve bu durum ilaçla dakikalar içinde çözüldü.
Ayrıca, altı tanesi ciddi olmak üzere toplam 70 sistemik yan etki gözlemlendi. Ancak, yapılan değerlendirmeler sonucunda bu yan etkilerin hiçbirinin gen tedavisi veya enjeksiyon ile ilişkili olmadığı tespit edildi. Gözlüklerle ilişkili ise üç hafif yan etki kaydedildi.
Dört katılımcı beş yıl boyunca takip edildi. Diğer katılımcılar ise iki ila dört buçuk yıl arasında takip edildi. Bu çalışma, 2021 yılında yapılan ve tek bir katılımcı üzerinde gerçekleştirilen bir çalışmanın bulgularını genişletiyor.
Bu çalışma, yüz tanıma ve okuma gibi daha karmaşık görsel görevleri yerine getirme yeteneğinin henüz kazandırılamadığını ve optogenetik sensörün hassasiyetinin daha da artırılması gerektiği belirtildi. Araştırmacılar, bu sınırlılıkları gidermek için çalışmalarına devam ediyorlar.
