Gecede ne kadar uykuya ihtiyacımız olduğu sorusunun cevabı birçok faktöre bağlı. Bilim insanları bu faktörlere bir yenisini daha ekledi: SIK3 genindeki nadir bir mutasyonun beynin normalden daha az uykuyla işlev görmesini sağladığı keşfedildi.
Araştırmacılar, doğal kısa uyku (NSS) profiline uyan kişileri belirlemeye yönelik daha geniş bir proje kapsamında, ortalama gecede 6,3 saat uyuyan 70'li yaşlarındaki sağlıklı bir kadında bu mutasyonu buldular.
Bu aslında tanımlanan beşinci kısa uyku genetik mutasyonu olma özelliği taşıyor. Bu tür keşifler, genetiğimizin uyku sağlığı ve doğru şekilde işlev görmek için ihtiyaç duyduğumuz uyku miktarı üzerindeki etkisini bir kez daha vurguluyor.
Bilim insanları yayınladıkları makalede, "İnsan uyku genlerini incelemek sadece uyku düzenleyici ağ hakkındaki bilgimizi genişletmekle kalmıyor, aynı zamanda temel araştırmaları fare modellerinden klinik alakalılığa taşıyabilir" ifadelerine yer verdi.
Aynı genetik mutasyonla mühendislik yapılmış fareler de daha az uyudu, ancak fark çok büyük değildi. Bu hayvanlar normalde günde yaklaşık 12 saat uyurken, genetik düzenleme bu süreyi yaklaşık yarım saat azalttı.
Farelerdeki beyin aktivitesi taramaları, mutasyona uğramış gen tarafından üretilen proteinlerin nöronları birbirine bağlayan sinapslar boyunca aktif olduğunu gösterdi.
SIK3'ün, işlevlerini değiştirmek için diğer proteinlere kimyasal sinyaller gönderen bir kinaz proteini ürettiğini zaten biliyorduk. Görünüşe göre bu sinyallerin bir kısmı, ne kadar uykuya ihtiyacımız olduğunu düzenlemede rol oynuyor.
Araştırmacılar, "Bu bulgular, uyku düzenlemesindeki genetik temeller hakkındaki anlayışımızı ilerletiyor, türler arası kinaz aktivitesinin daha geniş etkilerini vurguluyor ve uyku verimliliğini artırmaya yönelik potansiyel terapötik stratejiler için ek destek sağlıyor" diye belirtiyorlar.
Bu "potansiyel terapötik stratejiler", uyku bozukluklarıyla başa çıkmak için ilaçların geliştirilmesini içerebilir. Bu hala uzun bir yol, ancak her çalışma bizi biraz daha yaklaştırıyor.
Bu tür genetik mutasyonların ve bunlardan etkilenen NSS bireylerin keşfi, aynı zamanda beynin uyku sırasında gerçekten ne yaptığına dair bize daha fazla ipucu veriyor: bağışıklık sistemini iyi durumda tutmak, bilişsel yeteneklerimizin keskin kalmasını sağlamak ve gün içinde yaşanan olayları düzenlemek gibi.
Bu araştırma, PNAS adlı bilimsel dergide yayımlandı.
