Çin'de bir hafıza kliniğindeki nörologlar, 2023 yılında 19 yaşındaki bir gence Alzheimer hastalığı teşhisi koyarak onu bu durumla teşhis edilen dünyanın en genç insanı yaptı.
Genç, ilk olarak 17 yaş civarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve belirtiler zamanla kötüleşti.
Beyin taramaları, hafıza ile ilişkili bir bölge olan hipokampüste küçülme olduğunu ortaya koyarken, beyin omurilik sıvısı (BOS) testleri demansın en yaygın şekli olan Alzheimer ile uyumlu biyobelirteçler gösterdi.
Genellikle ileri yaşla ilişkilendirilse de, Alzheimer'ın erken başlangıçlı vakaları (65 yaş altındaki bireylerde görülenler) tüm teşhislerin yüzde 10'unu oluşturur.
30 yaş altındaki neredeyse tüm Alzheimer hastalarının hastalığı, patolojik gen mutasyonlarıyla açıklanabilir ve bu vakalar ailesel Alzheimer hastalığı olarak sınıflandırılır. Kişi ne kadar genç yaşta teşhis alırsa, hastalığın kalıtsal kusurlu bir genden kaynaklanma olasılığı o kadar yüksektir.
Ancak Çin'deki araştırmacılar, yaptıkları geniş çaplı genom araştırmasına rağmen, bu erken başlangıçlı hafıza kaybından sorumlu bilinen herhangi bir mutasyon veya şüpheli gen bulamadılar.
Bu teşhisten önce, Alzheimer teşhisi konulan en genç hasta 21 yaşındaydı. Bu hastada, beyinde anormal proteinlerin birikerek toksik plaklar oluşturmasına neden olan bir gen mutasyonu bulunuyordu; bu plaklar Alzheimer'ın ortak bir özelliğidir.
Bu tür vakalar bir gizem oluşturmaktadır. 19 yaşındaki gencin ailesinde Alzheimer veya demans öyküsü yoktu, bu da vakayı ailesel Alzheimer olarak kategorize etmeyi zorlaştırıyordu. Ancak gencin bilişsel gerilemesini açıklayacak başka herhangi bir hastalığı, enfeksiyonu veya kafa travması da bulunmuyordu.
Hafıza kliniğine yönlendirilmeden iki yıl önce, genç hasta derslerde odaklanmakta zorlanmaya başladı. Okuma da güçleşti ve kısa süreli hafızası azaldı. Sık sık bir önceki günkü olayları hatırlayamıyordu ve eşyalarını sürekli kaybediyordu.
Nihayetinde, bilişsel gerileme o kadar kötüleşti ki, genç adam liseyi bitiremedi, ancak hala bağımsız yaşayabiliyordu.
Hafıza kliniğine yönlendirildikten bir yıl sonra, acil hatırlama, üç dakika sonraki kısa gecikmeli hatırlama ve 30 dakika sonraki uzun gecikmeli hatırlamada kayıplar gösterdi.
Hastanın tam ölçekli hafıza puanı, kendi yaşındaki akranlarından yüzde 82 daha düşüktü, acil hafıza puanı ise yüzde 87 daha düşüktü.
Gencin teşhisini desteklemek için uzun süreli takip gerekmektedir, ancak medikal ekibi o dönemde hastanın “Alzheimer hastalığının tipik başlangıç yaşına dair anlayışımızı değiştirdiğini” belirtti.
Araştırmacılar çalışmalarında, “Hasta, belirgin bir patojenik mutasyon olmaksızın çok erken başlangıçlı Alzheimer hastasıydı, bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini düşündürüyor” diye yazdı.
Şubat 2023'te yayımlanan vaka çalışması, Alzheimer'ın tek bir yolu takip etmediğini ve düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu, çeşitli yollarla ortaya çıktığını ve farklı etkileri olduğunu gösteriyor.
Vakayı tanımlayan nörologlar, hafıza kaybı hakkındaki anlayışımızı daha da geliştirmek için gelecekteki çalışmaların erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundu.
“Alzheimer hastalığı olan genç insanların gizemlerini keşfetmek, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri haline gelebilir” dediler.
Çalışma, 2023'te bilimsel bir yayında yayımlandı.
