Yeni bir çalışma, insan yumurta hücrelerinin vücudun diğer bölgelerinde görülen yaşa bağlı değişikliklere karşı özel bir korumaya sahip olabileceğini öne sürüyor. Bilim insanları, bu korumanın tam olarak nasıl çalıştığını henüz belirleyememiş olsa da, yetişkin kadınların kan ve tükürük örneklerindeki mitokondriler ile yumurta hücrelerindeki mitokondriler arasında belirgin bir fark olduğunu ortaya koydu. Mitokondriler, hücrelerin enerji santralleri olarak bilinir ve kendi DNA'larına sahiptir. Vücut yaşlandıkça bu DNA'da mutasyonlar meydana gelirken, insan yumurta hücrelerindeki mitokondriler bu kuralın bir istisnası gibi görünüyor.
Mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) mutasyonlar her zaman zararlı olmasa da, bazı durumlarda vücudun enerji üretme ve kullanma yeteneğini etkileyen hastalıklara yol açabilir. Bu hastalıklar ölümcül olabilmekte ve günümüzde onaylanmış bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle, yumurta hücrelerindeki mitokondrilerin yaşlandıkça daha fazla mutasyon biriktirip biriktirmediğini anlamak, bu tür hastalıkların çocuklarda görülme riskini değerlendirmek açısından büyük önem taşımaktadır.
Bu durum, aile planlaması açısından önemli bir faktör olabilir. Örneğin, hastalıklara neden olan mitokondriyal mutasyon riskinin ileri yaştaki yumurta hücrelerinde aşırı yüksek olması, yumurta dondurma gibi uygulamaların daha genç yaşlarda tercih edilmesi yönünde bir argüman oluşturabilir. Ancak, yumurta kalitesini etkileyen tek faktör mitokondriler değildir; yumurta hücrelerinin yaşlandıkça başka şekillerde de kalitesinin düştüğü bilinmektedir. Ayrıca, yapılan araştırmanın üreme ile ilgili müdahalelere doğrudan bir ışık tutmadığı da vurgulanmaktadır.
Bu bulguların klinik uygulamalara yansıtılmasının erken olduğu belirtilirken, sonuçların daha fazla sayıda kadın üzerinde tekrarlanması ve farklı insan popülasyonlarında doğrulanması gerektiği ifade ediliyor. Bilimsel yayınlarda yer alan bilgilere göre, ileri yaşlarda yumurta hücrelerinde kromozom DNA'sında yeni mutasyonların birikebildiğine dair çalışmalar bulunmaktadır. Ayrıca, genç yumurta hücrelerine kıyasla yaşlı yumurta hücrelerinin DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığına dair de kanıtlar mevcut. Bununla birlikte, 35 yaş ve üzeri anne yaşlarında gerçekleşen gebeliklerde, daha genç yaşlara kıyasla kromozomal anormallik oranının daha yüksek olduğu görülmektedir. Bu durumun bir nedeni, yumurtalardaki yaşa bağlı değişikliklerin, olgunluğa ulaştıklarında anormal kromozom sayısına sahip olma olasılığını artırmasıdır.
Bu noktada, babanın ileri yaşının da yavruların genetik anormallik oranını artırdığı ve dolayısıyla sperm hücrelerinin de bu mutasyon yüküne katkıda bulunduğu belirtilmektedir. Yumurta ve sperm hücrelerindeki kromozomal DNA'nın yaşlanma üzerindeki etkisi nispeten iyi çalışılmış olsa da, bilim insanlarının yumurta mitokondrilerindeki DNA'nın yaşlanırken ne olduğun dair anlayışı daha az netlik kazanmıştır.
Bu çalışmada, hücrelerin DNA analizi için kullanılan yöntemlerin mitokondriyal mutasyon oranlarını doğru bir şekilde belirlemek için yeterince hassas olmadığı belirtiliyor. Araştırmacılar, daha düşük hata oranına sahip bir yaklaşım olan "dupleks dizileme" yöntemini kullanmışlardır. Bu çalışmaya katılan 22 ila 42 yaş arasındaki 22 kadın, in vitro fertilizasyon (IVF) tedavisi gören hastalardan oluşmuştur. Her katılımcı için kan ve tükürük örneklerinin yanı sıra bir ila beş yumurta hücresi analiz edilmiştir. Toplamda 22 kadından 80 yumurta hücresi incelenmiştir.
Kan, tükürük ve yumurta örneklerinin tamamında, yumurtalardaki mitokondrilerin kan ve tükürüktekilere kıyasla 17 ila 24 kat daha az mutasyona sahip olduğu gözlemlenmiştir. Bu nispeten düşük mutasyon oranı tutarlı kalmıştır. Yaş grupları arasında kan örneklerindeki mutasyon sayısında en büyük artış görülürken, tükürük örnekleri ikinci sırada yer almıştır. Yumurta hücrelerindeki mutasyon sayısında ise istatistiksel olarak anlamlı bir artış saptanmamıştır.
Ekip, yumurtalarda görülen az sayıdaki mutasyonu incelediğinde, bunların kan ve tükürükte görülenlere kıyasla, hastalıklarla ilişkili DNA'yı etkileme olasılığının daha düşük olduğunu bulmuştur. Diğer dokularda (kan veya tükürük gibi) olduğu gibi, insan yumurta hücrelerinin yaşlandıkça daha fazla mutasyon biriktirmediği, en azından 20 ila 42 yaşları arasında bu durumun geçerli olduğu belirtilmiştir. Bu durumun, yumurta hücrelerindeki mitokondriyal DNA'nın yaşlanmaya ve hücresel fonksiyon üzerindeki potansiyel olumsuz etkilerine karşı korunduğunu düşündürdüğü ifade edilmektedir.
Bu çalışmanın, ilerleyen yaşlarda çocuk sahibi olmak isteyenler için umut verici olduğu, çünkü maternal yaşla birlikte kromozomal anormallikler artsa da, en azından mitokondriyal DNA'da daha yüksek bir mutasyon seviyesi beklenmemesi gerektiği dile getirilmektedir. Ancak, bu çalışmanın sadece 22 kişiyle sınırlı olduğu ve sonuçların daha büyük ölçekli çalışmalarda doğrulanması gerektiği de eklenmektedir.
Önceki çalışmalarında araştırmacılar, fareler ve maymunlardaki mitokondriyal mutasyonları incelemişlerdi. Farelerde, hem yumurta hücrelerinde hem de kas gibi diğer vücut dokularında yaşla birlikte mtDNA mutasyonlarında bir artış gözlemlediler. Maymunlarda ise, primatların yaklaşık 9 yaşına (insan yıllarında yaklaşık 27 yaşa denk gelir) ulaşana kadar yumurtalarda ve diğer dokularda mutasyonların arttığını buldular. Bu noktadan sonra, yumurta mutasyon oranı plato yaparken, vücudun diğer bölgeleri giderek daha fazla DNA değişikliği biriktirdi. Araştırmacılar, benzer bir durumun insanlarda da söz konusu olabileceğini öne sürmektedir. Bu, yumurtaların yaşamın erken dönemlerinde bir miktar mitokondriyal mutasyon biriktirip daha sonra durabileceği anlamına gelebilir.
Yeni çalışma, IVF tedavisi gören bireylerden yumurta elde edildiği için bazı sınırlamalara sahipti. Bu nedenle, daha genç yaş gruplarından ve nesillerden (annelerden çocuklara) yumurtaların analiz edilmesi gelecekte ilginç olabileceği belirtiliyor. Mevcut durumda, araştırmacılar yumurta DNA'sının zamanla diğer dokular mutasyon geçirirken nasıl korunduğunu henüz bilmemektedir. Bu sorunun hala açık olduğu ve ekibinin paper'ında, zararlı mutasyonların yumurta DNA'sından elimine edilmesine yardımcı olan bir süreç olabileceği hipotezini öne sürdüğü ancak bu fikri doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulacağı ifade ediliyor.
