Bilim insanları tarafından yapılan yeni bir araştırma, sekiz farklı ruhsal bozukluğun paylaştığı ortak bir genetik temelin varlığını ortaya koydu. Bu yıl yayımlanan çalışma, paylaşılan bu genlerdeki belirli varyantları belirleyerek, bu varyantların beyin gelişimi sırasında nasıl davrandığını da gözler önüne serdi.
ABD'li bir ekip, bu varyantların çoğunun uzun süreler boyunca aktif kaldığını tespit etti. Bu durum, potansiyel olarak birden fazla gelişimsel evreyi etkileyebileceği ve böylece birden fazla rahatsızlığı aynı anda hedef alabilecek yeni tedavi yöntemlerine kapı aralayabileceği anlamına geliyor.
Araştırmacılar, bu genler tarafından üretilen proteinlerin diğer proteinlerle de yüksek derecede bağlantılı olduğunu belirtiyor. Özellikle bu proteinlerde meydana gelen değişikliklerin, genetik ağ içinde dalgalar halinde yayılarak beyin üzerinde geniş çaplı etkiler yaratabileceği düşünülüyor.
Daha önce 2019 yılında uluslararası bir ekip, farklı kombinasyonlarda sekiz ruhsal bozuklukla bağlantılı 109 gen tespit etmişti. Bu bozukluklar arasında otizm, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, Tourette sendromu, obsesif-kompulsif bozukluk ve anoreksiya nervoza bulunuyor.
Bu ortak genetik temel, bu rahatsızlıkların neden sıklıkla birlikte görüldüğünü (örneğin, otizm veya DEHB tanısı konulan bireylerin %70'ine kadarının diğerine de sahip olması gibi) ve neden aile içinde sıkça kümelendiğini açıklayabilir.
Bu sekiz durumun her birinin kendine özgü genetik farklılıkları da bulunuyor. Araştırmacılar, bu benzersiz genleri bozukluklar arasındaki ortak genlerle karşılaştırdı. Yaklaşık 18.000 adet ortak ve benzersiz gen varyasyonunu, nöronlarımızı oluşturan öncü hücrelere yerleştirerek insan gelişimi sırasında bu hücrelerdeki gen ifadesini nasıl etkileyebilecekleri incelendi.
Bu inceleme, gen düzenlemesini etkileyen 683 genetik varyantın belirlenmesine olanak tanıdı. Bu varyantlar daha sonra gelişmekte olan farelerin nöronlarında daha ayrıntılı olarak incelendi.
Birçok görünüşte ilişkisiz özelliği veya bu durumda rahatsızlıkları etkileyen genetik varyantlara, 'pleiotropik' varyantlar adı verilir. Pleiotropik varyantların, belirli psikiyatrik durumlara özgü gen varyantlarına göre çok daha fazla protein-protein etkileşiminde rol aldığı ve beyin hücrelerinin daha fazla türünde aktif olduğu görüldü.
Pleiotropik varyantlar aynı zamanda beyin gelişiminin birden fazla evresini etkileyen düzenleyici mekanizmalarda da rol oynuyordu. Bu genlerin, gen düzenlemesi gibi süreçlerin zincirleme reaksiyonlarını ve ağlarını etkileme yeteneği, aynı varyantların farklı durumlara katkıda bulunabilmesini açıklayabilir.
Araştırmacılar, pleiotropinin geleneksel olarak psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını zorlaştırdığı için bir zorluk olarak görüldüğünü, ancak pleiotropinin genetik temelinin anlaşılmasıyla, bu ortak genetik faktörleri hedef alan tedaviler geliştirilebileceğini ve bunun da ortak bir terapi ile birden fazla psikiyatrik bozukluğun tedavisinde yardımcı olabileceğini düşünüyor.
Dünya Sağlık Örgütü'nün her 8 kişiden 1'inin (toplamda yaklaşık 1 milyar insanın) bir tür ruhsal rahatsızlıkla yaşadığını tahmin etmesi göz önüne alındığında, bu strateji oldukça faydalı olacaktır.
Bu araştırma, bilimsel dergisi Cell'de yayımlandı.
