Nebraska'da yaşayan Alex Simpson, henüz iki aylıkken nadir görülen ve ilk yaş gününü görmesi beklenmeyen konjenital bir beyin rahatsızlığı teşhisi kondu. Ancak tıp dünyasının öngörülerine rağmen, Alex ve ailesi geçtiğimiz 4 Kasım'da onun 20. yaş gününü kutladı.
Simpson'ın hidranensefali olarak bilinen rahatsızlığı, beynin büyük kısmını oluşturan ve bilişsel fonksiyonlar, istemli hareketler ve duyusal işlemlemeden sorumlu olan serebral hemisferlerin neredeyse yok denecek kadar az olduğunu gösteriyor. Beyin sapı ve bazı diğer beyin kısımları mevcut olsa da, kafatasının geri kalanı beyin-omurilik sıvısı ile dolu. Hidranensefali tedavi edilemez bir durum olup, yoğun destekleyici bakım ile yönetilir.
Hidranensefali ile doğan bebekler doğumda normal görünse de, kafa boyutu ve refleksleri tipik olabilir. Ancak sinirlilik, artan kas tonusu ve nöbet gibi belirtilerle birlikte hidrosefali (beyin içindeki beyin-omurilik sıvısının birikmesi) görülebilir. Bu durum, doktorların Simpson'ın rahatsızlığını tespit etmesinin iki ay sürmüş olmasını açıklayabilir.
Alex'in babası Shawn Simpson, konuyla ilgili yaptığı açıklamada, kızının beyninin arka kısmında çok küçük bir serebellum bulunduğunu ancak bunun dışında neredeyse hiçbir şeyin olmadığını belirtti. Bu durum, Simpson'ın görme ve işitme duyularının etkilendiği anlamına geliyor. Ancak ailesi, kızının çevresindeki olaylardan haberdar olduğunu ve onlarla güçlü bir bağı olduğunu söylüyor.
Alex'in beyin sapı (beyin ve vücut arasındaki sinyalleri ileten kısım), beyin zarları ve bazal gangliaları (motor hareketler, öğrenme, biliş ve duygu durumlarından sorumlu olan yapılar) sağlamdır, bu da en hayati fonksiyonlarını korumasını sağlar. Serebral hemisferlerin yokluğunun bu fonksiyonları nasıl etkilediği tam olarak bilinmiyor.
Hidranensefali, fetüs gelişiminin erken evrelerinde başlar ve bu durumdaki bebeklerin çoğu doğuma ulaşamaz. Dünya genelinde yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülen bu rahatsızlık, ABD'de ise 250.000 doğumda 1'den az görülür.
Çoğu vakada, bu durumun erken belirtileri anne karnındayken ultrasonlarda tespit edilir. Eğer durum anne karnındayken tespit edilirse, ebeveynler çocuğun yaşam kalitesi, semptomları yönetmek için gereken bakımın duygusal ve finansal etkisi ve kişisel inançlarını göz önünde bulundurarak kürtajı tercih edebilirler.
Hidranensefalinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı araştırmalar beynin kan akışını engelleyen bir inme veya enfeksiyon gibi vasküler hasardan kaynaklanabileceğini öne sürüyor. Rahatsızlığın belirtileri genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda 12. haftadan itibaren görülebilir.
Pediatrik nörologlar, hidranensefalinin genellikle beyinde tahrip edici bir süreç olarak kabul edildiğini ve çeşitli nedenlere bağlı olabileceğini belirtiyor. Daha az sıklıkla, serebral kan damarlarının oluşumunu etkileyen genetik bozukluklar da rol oynayabilir. Son yıllarda yapılan kapsamlı genetik testler sayesinde, genetik nedenlerin eskiden olduğundan daha fazla olduğu düşünülüyor.
Hidranensefali, beyni tam oluşmuş olmasına rağmen içinde sıvı biriken hidrosefali ile karıştırılmamalıdır. Hidrosefali, hidranensefalinin bir semptomu olarak ortaya çıkabilir veya ayrı olarak gelişebilir ve kafatası içindeki basıncın artması nedeniyle serebral hemisferlerde azalmaya yol açabilir.
