Çok sayıda modern insanda görülen ve ciddi beyin rahatsızlıkları olarak bilinen Chiari malformasyonlarının, atalarımızdan miras aldığımız Neandertal genleriyle bağlantılı olabileceği yeni bir araştırmayla ortaya kondu. Bu durum, beyin şekli ile kafatası şekli arasında bir uyumsuzluğa işaret ediyor.
Araştırma özellikle Chiari malformasyonu tip I (CM-I) üzerinde yoğunlaşıyor. Bu rahatsızlıkta, beynin alt kısmı omuriliğe doğru gereğinden fazla uzanır. Genellikle kafatasının arka kısmındaki oksipital kemiğin normalden küçük olmasıyla ilişkilendirilir. Şiddetli baş ağrıları, boyun ağrısı ve daha ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen CM-I'nın, her 100 kişiden birini etkilediği düşünülüyor.
Diğer antik insan türlerinin kafatası şekilleri bizden farklıydı. Daha önce 2013'te yayımlanan bir çalışmada, Homo sapiens ile bu diğer homininler arasındaki melezleşmenin, Chiari malformasyonu tip I'in (CM-I) temel nedeni olabileceği öne sürülmüştü.
Şimdi ise, Filipinler Üniversitesi'nden osteoarkeolog Kimberly Plomp liderliğindeki bir ekip, bu hipotezi test etti. Araştırmacılar, "Bu melezleşme olaylarının mirası, günümüzde yaşayan birçok insanın genomunda tespit edilebilir," ifadelerini kullandı.
Araştırmacılar, 3D modelleme ve şekil analizi tekniklerini kullanarak, CM-I'a sahip ve olmayan 103 modern insan kafatası ile Homo erectus, Homo heidelbergensis ve Neandertaller gibi antik türlere ait 8 fosil kafatasını karşılaştırdı.
Analizler, CM-I'a sahip kişilerin kafatası şeklinde farklılıklar olduğunu, özellikle beynin omurgayla birleştiği bölgede belirgin değişiklikler bulunduğunu gösterdi. Ancak bu kafatası şekilleri, incelenen tüm antik homininlere benzemiyordu; sadece Neandertallere benzerlik gösteriyordu.
Aslında, Homo erectus ve Homo heidelbergensis'e ait kafatasları, CM-I olmayan modern insanların kafataslarına daha çok benziyordu. Bu bulgular ışığında, araştırmacılar orijinal hipotezin çok geniş kapsamlı olduğunu ve özellikle Neandertal bağlantılarına odaklanılması gerektiğini belirtiyorlar.
Araştırmacılar, "Genlerin Homo erectus, Homo heidelbergensis ve Homo neanderthalensis'ten miras kaldığı fikri yerine, bulgularımız genlerin yalnızca Homo neanderthalensis'ten (Neandertallerden) izlenebilir olduğuyla tutarlı," şeklinde açıklama yaptılar.
Çalışma ekibi, 2013'te ortaya atılan hipotezin yerine 'Neandertal Genetik Geçişi Hipotezi'ni (Neanderthal Introgression Hypothesis) öneriyor. Bu yeni hipotez, erken Homo sapiens ve Neandertallerin nasıl iç içe geçtiği, melezleştiği ve genetik bilgi alışverişinde bulunduğu yönündeki artan kanıtlara yenilerini ekliyor.
Araştırmacılar, bir sonraki adımlarında analizlerinde kullanılan örneklem sayısını hem modern hem de antik kafatasları açısından genişletmeyi ve farklı yaş gruplarını dahil etmeyi planlıyor. Bu sayede CM-I kafatası yapıları ile bu erken insan türlerindeki kafatasları arasındaki ilişki hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar.
Hipotezin, dünyanın farklı bölgelerindeki insan gruplarında da test edilmesi gerekiyor. Afrika popülasyonlarının, Avrupa ve Asya'daki popülasyonlara kıyasla daha az Neandertal DNA'sına sahip olduğu bilindiğinden, bu durumun CM-I vakalarına nasıl yansıyacağı da araştırılacak.
Nihayetinde, bu bulgular ve kullanılan teknikler, Chiari malformasyonlarının tedavisini veya belki de oluşumunu baştan engellemenin yollarını geliştirmeye yardımcı olabilir. Ancak, bu durumun genetik dahil olmak üzere birden fazla nedeni olduğu da unutulmamalıdır.
Araştırmacılar, "Kullanılan yöntemler, Chiari malformasyonlarının etiyolojisi (nedenleri) ve patogenezi (hastalığın gelişimi) hakkında daha derinlemesine bir anlayış geliştirmemize yardımcı olma potansiyeline sahip görünüyor. Bu da rahatsızlığın teşhis ve tedavisini güçlendirebilir," yorumunda bulundular.
Araştırma, Evolution, Medicine, and Public Health dergisinde yayımlandı.