Binlerce yıldır Arjantin'in yüksek And bölgelerinde yaşayan insanlar, pek çoğumuzu ciddi şekilde hasta edebilecek su kaynaklarını tüketiyor.
Bu bölgelerde volkanik kayaçlardan doğal olarak bulunan arsenik, yeraltı sularına karışarak yerel su kaynaklarını zehirli bir metaloidle kirletiyor. Bu durum, normal insan popülasyonları için ciddi sağlık riskleri oluşturuyor.
Ancak Kuzey Arjantin'deki bir topluluk için doğal seçilim, olağandışı bir genetik avantaj sağlamış olabilir.
Batı Güney Amerika'daki insanlar üzerinde yapılan bir DNA analizine göre, Arjantin Andları'ndaki bir topluluk, arseniği daha güvenli bir şekilde işlemesine yardımcı olan bir gen varyantını taşıyor.
Evrimsel biyologlar tarafından yapılan bir çalışmada, "Adaptasyon genomik değişikliklere neden olur; ancak insanlarda belirli adaptasyonların kanıtları sınırlıdır" ifadesi yer alıyor.
Ekibin belirttiğine göre, "Verilerimiz, arsenik gibi çevresel bir stres faktörüne tolerans göstermenin muhtemelen AS3MT geninin koruyucu varyantlarının frekansında bir artışa neden olduğunu gösteriyor ve bu, arsenik gibi toksik bir kimyasala insan adaptasyonunun ilk kanıtını sunuyor."
Yeterli zaman ve bir tehlikeye nazik maruz kalma durumunda, yaşamın en uç koşullara adapte olma konusunda dikkate değer bir yetenek gösterdiği biliniyor; bu, aşırı sıcaktan tam oksijen yokluğuna ve tehlikeli radyasyon seviyelerine kadar uzanıyor.
Bununla birlikte, insan popülasyonlarının çevrelerindeki toksik kimyasallara nasıl adapte olduğu hakkında nispeten az şey biliniyor. Arsenik oldukça zehirli olup kanser, cilt lezyonları, doğum kusurları ve erken ölümle ilişkilidir. Ayrıca dünyanın birçok bölgesindeki yeraltı sularında doğal olarak yüksek seviyelerde bulunur.
Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenen içme suyundaki arsenik için mevcut önerilen sınır litre başına 10 mikrogramdır.
2012 yılında bir filtrasyon sistemi kurulana kadar, Arjantin'in Puna de Atacama platosundaki yüksek rakımlı ve uzak bir kasaba olan San Antonio de los Cobres'in içme suyu, litre başına yaklaşık 200 mikrogram arsenik içeriyordu; bu da önerilen limitin yaklaşık 20 katıydı.
Ancak bölge binlerce yıldır, en az 7.000 yıl, belki de 11.000 yıl boyunca iskan edilmiştir.
Tehlikeli derecede yüksek arsenik seviyelerine karşı bu direnç, bilim insanlarını on yıllardır şaşırtıyordu. 1995'te yapılan bir çalışmada, Arjantin Andları'ndan gelen kadınların idrarlarında bulunan metabolitlerin kanıtladığı gibi, arseniği işleme konusunda "eşsiz" bir yeteneğe sahip oldukları belirtilmişti.
Arsenik vücuda girdiğinde, enzimler tarafından çeşitli kimyasal formlara dönüştürülür. Metil metil arsenik (MMA) adı verilen bu ara formlardan biri özellikle toksiktir. Daha sonraki bir form olan dimetil arsenik (DMA) ise vücudun idrarla atmasını kolaylaştırır.
San Antonio de los Cobres'teki insanlar, toksik ara formdan daha az, kolayca atılan formdan ise daha fazla üretiyor gibi görünüyor, bu da vücutlarının arseniği işleme konusunda olağanüstü derecede verimli olduğunu gösteriyor.
Bu durumun genetik düzeydeki nedenlerini çözmek isteyen araştırmacılar, San Antonio de los Cobres'teki 124 kadından yanak sürüntüleri yoluyla DNA topladılar. Bu kadınların idrar örnekleri, 1995'teki çalışmayla aynı arsenik metabolit profilini gösteriyordu.
Daha sonra, genom boyunca milyonlarca genetik işaretleyici analiz edildi.
Gen varyantının Arjantin popülasyonuna özgü olup olmadığını belirlemek için araştırmacılar, sonuçlarını Peru ve Kolombiya'dan alınan halka açık genom verileriyle karşılaştırdılar.
Önceki araştırmalar, arsenik (+3 oksidasyon durumu) metiltransferaz (AS3MT) adlı bir enzimin arsenik metabolizmasında önemli bir rol oynayabileceğini göstermişti, bu nedenle araştırmacılar çabalarını bu alana yoğunlaştırdılar.
Buldukları şey, AS3MT geni yakınında arseniğin vücut tarafından nasıl işlendiğini güçlü bir şekilde etkileyen bir grup genetik varyanttı. Bu varyantlar, San Antonio de los Cobres'ten gelen kişilerde, genetik olarak benzer Peru ve Kolombiya popülasyonlarına kıyasla çok daha yaygındı.
Bu varyantlar, vücudun arseniği güvenli bir şekilde idrarla atılabilen formlara dönüştürmede daha verimli olmasını sağlıyor ve en toksik ara bileşiklerin birikimini azaltıyor. Bu sonuç, idrardaki arsenik metabolitlerine ilişkin önceki çalışmalarla tam olarak örtüşüyor.
Arsenik kirliliği dünya çapında yaygın olmasına rağmen, çok az topluluk bu kadar yüksek seviyelerde arseniğe uzun süreler boyunca maruz kalmıştır.
San Antonio de los Cobres'te insanlar binlerce yıldır, yani doğal seçilimin arseniğin toksik etkilerine karşı hassasiyeti azaltan özellikleri desteklemesi için yeterli bir süre boyunca yeraltı sularındaki arsenikle yaşamışlardır.
Sonraki araştırmalar, nesiller boyunca arseniğe maruz kalmış diğer And popülasyonlarında da benzer genetik sinyallerin ortaya çıkabileceğini düşündürüyor. Bu da uzun süreli maruz kalmanın genetik toleransı artırabileceği bulgularını destekliyor ve adaptasyonun bölgede daha yaygın olabileceğine işaret ediyor.
Araştırmacılar, "Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde arseniğin ciddi zararlı sağlık etkileri göz önüne alındığında, arsenik toleransı haplotipini taşıyan bireylerin yüksek arsenikli ortamlarda çok güçlü bir seçici avantaja sahip olabileceği" sonucuna varmışlardır.
Bu araştırma, Molecular Biology and Evolution dergisinde yayınlandı.
