1972 yılında bir hamile kadının kan örneği incelenirken, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün bu örnekte bulunmadığı keşfedildi. Yaklaşık 50 yıl süren araştırmalar sonucunda, Birleşik Krallık ve İsrail'den araştırmacılar, insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı. Ekip, bu keşif hakkındaki makalesini 2024 yılında yayımladı.
Bilinen ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörüne daha aşina olsak da, aslında kan hücrelerimizi kaplayan geniş protein ve şeker çeşitliliği sayesinde insanlar pek çok farklı kan grubu sistemine sahiptir. Vücudumuz, bu antijen moleküllerini, diğer işlevlerinin yanı sıra, 'kendini' potansiyel olarak zararlı yabancılardan ayırmak için tanımlama işaretleri olarak kullanır. Kan nakli sırasında bu işaretler eşleşmezse, hayat kurtaran bu işlem reaksiyonlara neden olabilir, hatta ölümcül sonuçlar doğurabilir.
Birçok ana kan grubu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmışken, sonrasında keşfedilen ve yalnızca az sayıda insanı etkileyen Er kan grubu sistemi gibi yeni gruplar da bulunmaktadır. Bahsedilen bu yeni kan grubu da benzer şekilde nadir görülmektedir.
Çalışmalarda, insanların yüzde 99,9'undan fazlasında bulunan AnWj antijeninin, 1972 yılındaki hastanın kanında eksik olduğu tespit edildi. Bu antijen, bir miyelin ve lenfosit proteininin üzerinde yer almakta olup, araştırmacıların bu yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını vermesine neden olmuştur. Bir kişinin MAL genlerinin her iki kopyasında da mutasyon olduğunda, bu hamile hastanınki gibi AnWj-negatif bir kan tipine sahip olunmaktadır. Araştırma ekibi, bu mutasyona sahip olmayan ve nadir kan tipine sahip üç hasta daha belirlemiş, bu durumun bazen kan hastalıklarının da antijeni baskılayabileceğini düşündürmüştür.
MAL proteininin, hücre zarlarını stabil tutmada ve hücre taşımacılığında önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Dahası, önceki araştırmalar AnWj'nin aslında yenidoğan bebeklerde bulunmadığını, ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermiştir. İlginç bir şekilde, çalışmaya dahil edilen AnWj-negatif hastaların tümü aynı mutasyonu paylaşmaktadır. Ancak bu mutasyonla ilişkili başka hücre anormallikleri veya hastalıkları bulunamamıştır.
Araştırmacılar, MAL mutasyonunun ardındaki genetik belirteçleri tanımlayarak, hastaların negatif MAL kan tiplerinin kalıtsal olup olmadığını veya altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilecek bir baskılanmadan kaynaklanıp kaynaklanmadığını test etmelerini sağlayacaktır. Bu nadir kan gruplarındaki farklılıklar hastalar üzerinde ciddi etkilere sahip olabilir, bu nedenle bu farklılıkları ne kadar çok anlarsak o kadar çok hayat kurtarabiliriz.
