1972 yılında bir hamile kadından alınan kan örneğinde, o dönemde bilinen tüm alyuvarlarda bulunan bir yüzey molekülünün bulunmaması bilim insanlarını adeta bir gizemin içine sürükledi. Aradan geçen 50 yılı aşkın bir sürenin ardından, bu gizemli eksiklik Birleşik Krallık ve İsrail'den araştırmacıları, insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamaya yöneltti. Ekip, keşfe ilişkin bulgularını yakın zamanda yayınlanan bir makaleyle duyurdu.
Kan gruplarını daha çok ABO sistemi ve Rh faktörü (pozitif veya negatif) ile biliyor olsak da, aslında alyuvarları kaplayan geniş protein ve şeker çeşitliliğine dayanan pek çok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.
Vücudumuz, bu antijen moleküllerini diğer işlevlerinin yanı sıra, 'kendini' zararlı olabilecek 'kendisi olmayan'dan ayırmak için kimlik belirteçleri olarak kullanıyor. Bir kan nakli sırasında bu belirteçler uyuşmazsa, hayat kurtarıcı bu işlem reaksiyonlara neden olabilir ve hatta ölümcül sonuçlar doğurabilir.
Bugüne kadar bilinen çoğu ana kan grubu, 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştı. Sonrasında keşfedilen ve örneğin 2022'de ilk kez tanımlanan Er sistemi gibi pek çok kan grubu ise sadece az sayıda insanda bulunuyor. Yeni tanımlanan kan grubu da bu kategoriye giriyor.
Çalışmalarda, 1972 yılındaki hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin, insanların yüzde 99,9'undan fazlasında bulunduğu tespit edildi. Bu antijenin bir miyelin ve lenfosit proteini üzerinde yer alması nedeniyle, araştırmacılar yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını verdiler. İnsanların MAL geninin her iki kopyasında mutasyon olduğunda, 1972'deki hasta gibi AnWj negatif kan grubuna sahip oluyorlar.
Araştırmacılar ayrıca, bu mutasyona sahip olmayan üç AnWj negatif hasta daha belirledi. Bu durum, bazı kan hastalıklarının antijeni baskılayabileceğini düşündürüyor.
MAL sistemini onaylamak için, on yıllarca süren araştırmanın ardından ekip, AnWj negatif alyuvarlara normal MAL genini yerleştirdi. Bu işlem, bu hücrelere AnWj antijenini başarıyla kazandırdı. MAL proteininin hücre zarlarını stabil tutmada ve hücresel taşımada önemli bir rol oynadığı biliniyor. Yapılan önceki araştırmalar, AnWj antijeninin yenidoğanlarda bulunmadığını ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Çalışmadaki tüm AnWj negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşıyor. Ancak bu mutasyonla ilişkilendirilen başka bir hücresel anormallik veya hastalık bulunmuyor.
Artık MAL mutasyonunun arkasındaki genetik belirteçler bilindiği için, hastalar MAL negatif kan gruplarının kalıtsal olup olmadığını veya altta yatan başka bir tıbbi sorunu işaret edebilecek bir baskılanmadan kaynaklanıp kaynaklanmadığını görmek için test edilebilecek.
Bu nadir kan farklılıkları hastalarda yıkıcı etkilere sahip olabiliyor. Bu nedenle, bu farklılıkları ne kadar çok anlarsak, o kadar çok hayat kurtarılabilir.
