1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneği, o dönemde bilinen tüm diğer kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünden gizemli bir şekilde yoksundu. Aradan geçen 50 yıldan uzun bir sürenin ardından, bu garip eksiklik nihayet Birleşik Krallık ve İsrail'den araştırmacıların, insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamasını sağladı. Ekip, keşifle ilgili bulgularını bu yıl yayımladı.
Hematologlar, yıllarca süren bu kanla ilgili tuhaflığı kişisel olarak araştırdıktan sonra geçen yıl yaptıkları açıklamada, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet kurmak ve nadir ama önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek büyük bir başarı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasıdır" dedi.
En aşina olduğumuz kan grubu sistemleri ABO ve Rh faktörüdür (artı veya eksi). Ancak insanlarda, kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli protein ve şekerlere dayanan pek çok farklı kan grubu sistemi bulunmaktadır.
Vücudumuz, diğer amaçlarının yanı sıra bu antijen moleküllerini, 'kendini' potansiyel olarak zararlı 'kendisi olmayan'dan ayırmak için kimlik işaretleri olarak kullanır. Kan nakli sırasında bu işaretler eşleşmezse, hayat kurtaran bu işlem reaksiyonlara neden olabilir ve hatta ölümcül sonuçlar doğurabilir.
En büyük kan gruplarının çoğu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştı. 2022'de ilk kez tanımlanan Er sistemi gibi daha sonra keşfedilenlerin çoğu, yalnızca az sayıda kişide bulunur. Yeni tanımlanan kan grubu için de durum aynıdır.
Araştırmacılar, "Genetik vakalar çok nadir olduğu için çalışma zordu" diye açıkladı. Önceki araştırmalar, 1972'deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9'dan fazla insanda bulunduğunu ortaya koydu. Bu antijen bir miyelin ve lenfosit proteini üzerinde yer aldığı için araştırmacılar, yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını verdi.
Bir kişinin MAL geninin her iki kopyası mutasyona uğramış olduğunda, 1972'deki hasta gibi AnWj-negatif bir kan tipine sahip olurlar. Araştırmacılar ayrıca bu mutasyon olmadan üç AnWj-negatif hasta daha belirledi. Bu durum, bazı kan bozukluklarının antijeni baskılayabileceğini düşündürüyor.
Üniversiteden hücre biyologları, "MAL, bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir ve bu da tanımlanmasını zorlaştırdı. Bu kan grubu sistemini oluşturmak için gereken kanıtı toplamak üzere birden fazla araştırma hattını takip etmemiz gerektiği anlamına geliyordu" diye açıkladı.
Onlarca yıllık araştırmanın ardından, suçlu geni doğrulamak için ekip, AnWj-negatif kan hücrelerine normal MAL genini yerleştirdi. Bu, etkili bir şekilde AnWj antijenini bu hücrelere iletti.
MAL proteininin, hücre zarlarını stabil tutmada ve hücresel taşımaya yardımcı olmada hayati bir rol oynadığı biliniyor. Önceki araştırmalar, AnWj'nin aslında yenidoğanlarda bulunmadığını ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Çalışmadaki tüm AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşıyordu. Ancak, buna bağlı başka hücre anormallikleri veya hastalıkları bulunmuyordu.
Artık MAL mutasyonunun arkasındaki genetik işaretler bilindiği için hastalar, MAL negatif kan tiplerinin kalıtsal olup olmadığını veya altta yatan başka bir tıbbi sorunu işaret edebilecek bir baskılanmadan kaynaklanıp kaynaklanmadığını görmek için test edilebilir.
Bu nadir kan tuhaflıkları hastalarda yıkıcı etkilere sahip olabilir, bu nedenle bu nadir durumları ne kadar çok anlarsak o kadar çok hayat kurtarılabilir.
