Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayan bir kadın, neredeyse 50 yıl önce farkında olmadan kendisine enjekte edilen anormal bir proteinin (prion) yol açtığı ciddi nörolojik semptomlar nedeniyle hayatını kaybetti.
Enjeksiyondan sonraki onlarca yıl boyunca herhangi bir nörolojik belirti göstermeyen 58 yaşındaki kadın, kısa süre önce yürürken titremeler ve denge sorunları yaşamaya başladı. Sonraki haftalarda idrar kaçırma, konuşma güçlüğü ve anormal solunum gibi belirtiler eklenince hastaneye kaldırıldı. Hastanede komaya giren kadın, daha sonra yaşamını yitirdi.
Hastanede yapılan MRI taraması beyninde hasar olduğunu gösterdi ve yapılan testler, prion adı verilen anormal bir proteinin varlığını doğruladı.
Prionlar, hücrelerimizin duvarı olan hücre zarlarında bulunan ve hücresel iletişimde rol oynadığı düşünülen moleküllerden biridir. Vücutta güvenli bir şekilde bulunabilseler de, bu proteinler beyinde birikmeye başladığında çevredeki sağlıklı proteinlerin de şekillerini bozarak sinir hücrelerine zarar verebilirler. Dışarıdan anormal şekilde katlanmış bir prionun bulaşması (örneğin 'deli dana' hastalığında olduğu gibi kontamine et yemek) vücutta bir zincirleme reaksiyona neden olabilir.
Prion hastalıklarının beyinde neden olduğu hasar her zaman ölümcüldür. Hastaların çoğu, belirtiler ilk ortaya çıktıktan sonraki bir yıl içinde hayatını kaybeder.
Bu vakada kadına, prionların neden olduğu, son derece nadir ve ölümcül bir beyin hastalığı olan Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) teşhisi konuldu.
Kadına, hipofiz bezinin büyüme ve cinsel gelişim dahil birçok hormonu üretemediği panhipopitüitarizm adlı bir rahatsızlık için tedavi gördüğü sırada, 1971 ile 1980 yılları arasında prion bulaşmış hormonların enjekte edildiği düşünülüyor.
1970'li yıllarda panhipopitüitarizm, ölen kişilerin sağlıklı hipofiz bezlerinden elde edilen insan büyüme hormonları enjekte edilerek tedavi ediliyordu. O dönemde bu yaygın bir uygulamaydı. Hipofiz rahatsızlıklarının yanı sıra, yumurtalıkları yumurta üretmeyen kadınlara da kadavralardan elde edilen hormonlar veriliyordu.
Ancak 1985'te araştırmacılar, kadavra kaynaklı büyüme hormonu tedavileriyle ilişkili ilk CJD salgınını belirledi. Tedavi hızla durduruldu ve daha sonra genetik mühendisliğiyle üretilen sentetik bir alternatif hormon onaylandı.
Bugüne kadar, ABD'de vefat eden kişilerin organlarından alınan büyüme hormonlarıyla tedavi edilenlerin %0,4'ünde CJD gelişti. Bu hormonların prionlarla nasıl enfekte olduğu hala tam olarak bilinmiyor ve bilim insanları, enfeksiyon ile belirtilerin ortaya çıkması arasındaki bu kadar uzun süren latent dönemin nedenini henüz açıklayamıyor.
Şu anda CJD veya başka herhangi bir prion hastalığı için mevcut bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, bu hastalıklar için tedaviler keşfetmeyi amaçlayan araştırmalar devam etmektedir.
Son vaka çalışmasında yer alan araştırmacılar, büyüme hormonu tedavisi sonucu CJD gelişen kişilerin sayısının yıllar içinde azalsa da, yeni vakaların ortaya çıkmasının hala mümkün olduğunu belirtiyorlar.
