2023 yılında, bir bellek kliniğindeki nörologlar, 19 yaşındaki bir genci dünyanın en genç Alzheimer hastası olarak teşhis etti. Bu durum, hastalığın daha önceki yaşlarda da görülebileceğine dair bilimsel düşünceleri yeniden şekillendirdi.
Genç hastada, yaklaşık 17 yaşından itibaren başlayan ve zamanla şiddetlenen hafıza kaybı belirtileri gözlemlendi. Beyin taramalarında, hafızada önemli rol oynayan hipokampüs bölgesinde küçülme tespit edilirken, beyin omurilik sıvısında Alzheimer ile tutarlı biyobelirteçler saptandı. Bu bulgular, en yaygın demans türü olan Alzheimer hastalığı ile uyumluydu.
Genellikle yaşlılıkla ilişkilendirilen Alzheimer hastalığının erken başlangıçlı vakaları (65 yaş altı bireylerde görülenler), tüm teşhislerin yüzde 10'unu oluşturabiliyor. 30 yaş altı hastaların neredeyse tamamında hastalığın nedeni, ailesel Alzheimer hastalığı olarak sınıflandırılan genetik mutasyonlar olabiliyor. Teşhis konulduğunda birey ne kadar gençse, hastalığın kalıtsal bir gendeki kusurdan kaynaklanma olasılığı o kadar artıyor.
Ancak, yapılan kapsamlı genetik taramalarda, bu vakada erken yaşta hafıza kaybına neden olan bilinen mutasyonlara veya şüpheli genlere rastlanmadı. Çin'deki bu teşhisten önce, bilinen en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı ve bu hastada beyinde toksik plaklar oluşturan anormal proteinlerin birikmesine neden olan genetik bir mutasyon bulunuyordu.
Bu tür vakalar, önemli bir gizem teşkil ediyor. 19 yaşındaki hastanın ailesinde Alzheimer veya demans geçmişi bulunmaması, hastalığın ailesel olarak sınıflandırılmasını zorlaştırıyor. Aynı zamanda, ani bilişsel gerilemeyi açıklayabilecek başka herhangi bir hastalık, enfeksiyon veya kafa travması öyküsü de mevcut değil.
Bellek kliniğine başvurmadan iki yıl önce, genç hasta derslere odaklanma güçlüğü yaşamaya başladı. Okuma yeteneği zorlaştı ve kısa süreli hafızası geriledi. Sık sık bir önceki günden olayları hatırlayamıyor ve eşyalarını nereye koyduğunu unutuyordu. Bilişsel gerileme o kadar şiddetli hale geldi ki, genç adam liseyi bitiremedi, ancak yine de bağımsız olarak yaşamını sürdürebiliyordu.
Bellek kliniğine başvurduktan bir yıl sonra, hastada anlık hatırlama, üç dakika sonra kısa süreli hatırlama ve 30 dakika sonra uzun süreli hatırlama becerilerinde kayıplar görüldü. Hastanın tam ölçekli hafıza puanı, yaşıtlarına göre yüzde 82 daha düşüktü; anlık hafıza puanı ise yüzde 87 daha düşüktü.
Genç hastanın teşhisini desteklemek için uzun süreli takip gerekmekle birlikte, hastanın tıbbi ekibi, bu vakanın Alzheimer hastalığının tipik başlangıç yaşı hakkındaki anlayışlarını değiştirdiğini belirtti. Yapılan araştırmada, hastanın 'belirgin patojenik mutasyonları olmayan çok erken başlangıçlı Alzheimer hastası' olduğu ve bu durumun hastalığın gelişim mekanizmalarının daha fazla araştırılması gerektiğini gösterdiği vurgulandı.
Şubat 2023'te yayımlanan bu vaka çalışması, Alzheimer hastalığının tek bir yolu izlemediğini ve düşünüldüğünden çok daha karmaşık olduğunu, çeşitli yollarla ortaya çıkabildiğini ve farklı etkilere sahip olabildiğini gösteriyor. Hastanın durumunu detaylandıran nörologlar, gelecekteki çalışmaların, hafıza kaybına dair anlayışımızı daha da geliştirmek için erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundu. Gençlerde görülen Alzheimer hastalığının gizemlerini çözmenin, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabileceği ifade edildi. Bu çalışma, Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlandı.
